Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiƫnten

Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia is een vorm van NBIA die gekenmerkt wordt door ijzerstapeling, maar niet alleen in de hersenen, maar ook in andere organen waaronder de lever. De aandoening is voornamelijk bestudeerd in Japan, waar het voorkomt bij ongeveer 1 op de 2 miljoen volwassenen. Het is onduidelijk hoe vaak het voorkomt in andere populaties. Het gen dat verantwoordelijk is CP (ceruloplasmine).

De belangrijkste symptomen  bij Aceruloplasminemia zijn retinale degeneratie, diabetes en neurologische aandoeningen die gerelateerd aan de ijzerstapeling in de basale ganglia. Problemen in beweging zijn onder meer gezichts- en halsdystonie (onwillekeurige spiersamentrekkingen, met repetitieve bewegingen of pijnlijke houdingen), blefarospasme (ooglid spasmen), tremoren en schokkerige bewegingen.

Aceruloplasminemia erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat wanneer beide ouders drager zijn van het gen, elk kind 25% kans heeft op het krijgen van de ziekte, 50% kans heeft op alleen drager te zijn (maar verder wel gezond) en 25% kans heeft op gezond te zijn en dus geen drager te zijn.

n