Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

Fahn

Fahn of Fatty Acid hydroxylase-geassocieerde neurodegeneratie, wordt veroorzaakt door een mutatie in het FA2H gen. Op dit moment zijn er slechts een paar families geïdentificeerd met deze zeldzame vorm van NBIA. De eerste symptomen ontstaan meestal in de kindertijd met beendystonie, zwakheid en vallen. Patiënten met Fahn ervaren daarnaast ook optische atrofie, diepe cerebellaire atrofie en wittestof veranderingen in de hersenen, in combinatie met hoge ijzerstapeling in de hersenen.

Fahn erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat wanneer beide ouders drager zijn van het gen, elk kind 25% kans heeft op het krijgen van de ziekte, 50% kans heeft op alleen drager te zijn (maar verder wel gezond) en 25% kans heeft op gezond te zijn en dus geen drager te zijn.