Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

Idiopathisch NBIA

Idiopathisch NBIA zijn alle vormen van NBIA, waarbij de oorsprong nog onbekend is. Vermoedt wordt dat ook deze vormen een genetische oorzaak hebben. Bij veel families, heeft slechts één persoon NBIA en is deze, zover bekend, ook de eerste in de familie. Hierdoor is het moeilijk om te weten of er sprake is van een specifiek patroon van overerving. Verwacht wordt dat de meeste vormen hier recessief zijn, omdat bij sommige gezinnen ook sprake is van meer dan één kind met NBIA en Idiopatisch NBIA vaker voorkomt in gezinnen waar ouders familiair gerelateerd zijn, zoals verre neven.

De symptomen bij Idiopatisch NBIA zijn vrij gevarieerd, waarschijnlijk doordat er in deze groep verschillende oorzaken zijn voor de neurodegeneratie en de ijzeropstapeling. Net als bij andere vormen van NBIA, zijn ook hier zowel vormen die zich vroeg als laat openbaren. Verwacht wordt dat ongeveer 35% van de mensen met NBIA in deze groep valt.

 

Klinische diagnose

Vermoedens van NBIA ontstaat meestal wanneer een MRI van de hersenen overmatige ijzerstapeling toont, in combinatie met een bewegingsstoornis. Afhankelijk van de symptomen, zijn vervolgens  genetische testen gedaan om de andere vormen van NBIA uit te sluiten. Als uit deze genetische testen niets naar voren komt, wordt uiteindelijk de diagnose idiopathisch NBIA gegeven, in afwachting van nieuw gen onderzoek.

 

Vervolgonderzoek en behandeling

Na de diagnose kan verder neurologisch onderzoek worden gedaan naar bewegingsstoornissen zoals dystonie, rigiditeit en spasticiteit. Ook de loopvaardigheid en spraak kan worden beoordeeld. Daarnaast kan een oogonderzoek plaats vinden om eventuele problemen op te sporen. Indien sprake is van een ontwikkelingsachterstand, kan een screening van ontwikkelingsstoornissen zinvol zijn.

Als behandeling kan gedacht worden aan fysiotherapie, ergotherapie en/of logopedie. Daarnaast is belangrijk dat het eventuele veranderingen in  gedrag, alsook neuropsychiatrische veranderingen gerapporteerd worden.

In overleg met de arts kunnen een diversiteit aan medicijnen worden voorgeschreven.

 

Onderzoek

Onderzoekers werken hard om de resterende genen die NBIA veroorzaken, te vinden. Door nieuwe technologieën wordt hier steeds meer vooruitgang in geboekt. Advies aan personen met Idiopathisch NBIA om deel te nemen aan de internationale patiëntenregistratie, zodat wanneer een nieuw gen wordt gevonden, onderzoekers de bloedmonsters van de persoon opnieuw onderzoeken in de hoop de nieuw gevonden mutatie kunnen vinden.