Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

Kufor-Rakeb

 

Kufor-Rakeb is vernoemd naar het dorp in Jordanië, waar deze vorm van NBIA in 1994 voor het eerst werd beschreven. In 2010 werd een mutatie in het ATP13A2 gen voor deze vorm verantwoordelijk geacht. De aandoening komt onder meer voor in Amerika en het Midden-Oosten. In Europa is momenteel alleen één geval in Italië bekend.

Gesuggereerd word dat slechts een deel van de getroffenen ijzeraccumulatie in de hersenen laat zien; dit gaat ontwikkelen tijdens het verder ziekteverloop of alleen voorkomt bij ernstigere gevallen. Kufor-Rakeb wordt autosomaal recessief overgedragen.

 

Klinische Diagnose

en CT en MRI scan van de hersenen kunnen een diffuusmatig cerebrale en cerebellaire atrofie vertonen. In combinatie met genonderzoek kan de diagnose gesteld wordt.

De ziekte openbaart zich meestal tijdens adolescentie. Symptomen zijn onder meer juveniel parkinsonisme, dementie, abnormale oogbewegingen en onvrijwillige schokken van het gezicht en vinger spieren.