Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

 

Zieke zussen als drijfveer

 

Zestien jaar geleden kregen haar ouders te horen dat haar beide zussen een erfelijke stofwisselingsziekte hadden: NBIA (destijds Hallervorden-Spatz genoemd). Toen Maayke ouder werd, verdiepte ze zich in de ziekte en nu zet ze zich in voor anderen die met de ziekte te maken hebben.

 

Mijn oudste zus, Wendy was 14 jaar en Cristel was 12, toen ze de diagnose NBIA (Neurodegeneration Brain Iron Accumulation) kregen. Dat er iets mis was, wisten ze al langer. Sinds hun derde verliep hun ontwikkeling immers al anders dan bij andere kinderen.  Ten tijde van de diagnose begon Cristel al steeds meer moeite te krijgen met lopen en gebruikte ze een looprek. Wendy zat al in een rolstoel.

 

Bij mijn oudste zus Wendy openbaarde de ziekte zich op ongeveer driejarige leeftijd. Er werd opgemerkt dat Wendy regelmatig en vaak ook op onverklaarbare wijze viel. Het leek daarbij soms wel of ze gewoon geen controle had over haar benen. Dan wilde ze bijvoorbeeld omdraaien, maar gingen de benen niet mee.  Daarom werden een reeks van onderzoeken gestart om de oorzaak te achterhalen. Toen Cristel op vierjarige leeftijd dezelfde symptomen kreeg, trokken de dokters de conclusie dat de onbekende ziekte vermoedelijk in ieder geval erfelijk was en werden er ook onderzoeken bij haar gestart. Gelukkig waren mijn broer en ik toen al geboren. Want welke ouder wil er nu nog een kind als je van tevoren weet dat er kans is dat deze ook ziek zullen worden.

 

In de jaren die volgden, gingen mijn ouders regelmatig met mijn zussen naar het ziekenhuis om er achter te komen wat hen nu eigenlijk mankeerde. Uiteindelijk kwam het verlossende antwoord middels een MRI scan: Hallervorden-Spatz. Veel wisten de dokters echter toen ook nog niet hierover. Wel konden ze vertellen dat ze er uiteindelijk aan zouden overlijden. Maar hoelang ze nog te leven hadden? Een paar maanden, een jaar en misschien zelfs nog wel vijf jaar, zeiden ze. En daar moesten mijn ouders het dan mee doen. Veel lotgenoten waren er helaas ook niet, via VKS was destijds maar één ander gezin bekend, waarbij de ziekte zeer anders verliep dan bij Wendy en Cristel het geval was, waardoor er voor mijn ouders weinig herkenning was.

 

Natuurlijk merkten mijn broer en ik (beiden ten tijde van de diagnose negen jaar oud) ook in al die jaren wel dat ons gezin anders was dan andere gezinnen. Toch hebben mijn ouders waar mogelijk er ons altijd zoveel mogelijk geprobeerd buiten te houden, zodat we ook gewoon kind konden zijn. Wel zijn ze altijd eerlijk geweest als wij iets wilde weten. Dit zorgde ervoor dat ook wij al vrij snel op de hoogte waren van de diagnose en dat ze eraan zouden overlijden.  We waren eigenlijk nog te jong om echt goed te realiseren wat dit precies betekende. Voor ons ging het leven gewoon door, met zo nu en dan een ziekenhuisbezoek en twee zussen die langzaam achteruitgingen.

 

Op de middelbare school begon hier langzaam verandering in te komen. Wendy en Cristel waren beide inmiddels alweer een stuk achteruitgegaan. Cristel zat inmiddels de hele dag in een rolstoel en Wendy kon zelfs al niet meer praten, kreeg ter ondersteuning sondevoeding en had al zo vaak slecht in het ziekenhuis gelegen dat mijn ouders vreesden dat ze niet lang meer zou leven. Bovendien begon ik oud genoeg te worden om alles beter te begrijpen. Dit zorgde ervoor dat ik langzaam meer geïnteresseerd werd in wat de ziekte van mijn zussen nu precies inhield. Toen ik eind VWO een eindwerkstuk moest maken over een zelfgekozen onderwerp, greep ik deze kans en hield ik deze over Hallervorden-Spatz/ NBIA.

 

Door dit werkstuk leerde ik dus een heleboel over wat NBIA nu eigenlijk inhield en wist ik uiteindelijk op veel gebieden meer dan mijn ouders of de dokters die ons moesten adviseren. Sinds het werkstuk ben ik dan ook hard bezig geweest om de verkregen informatie met anderen te delen, onder meer via VKS. Daarnaast ben ik sindsdien ook altijd bezig geweest om me op de hoogte te blijven houden van de laatste ontwikkelingen. Zo ben ik ondermeer lid geworden van een Amerikaanse organistatie (www.NBIAdisorders.org) en heb ik verschillende familie conferenties bijgewoond. Hier hadden we voor het eerst contact met meerdere families met NBIA. Daarnaast  kregen we ook informatie over de nieuwste ontwikkelingen, zoals behandelingen om het leven met NBIA te kunnen rekken of anders in ieder geval aangenamer te maken. Helaas voelde veel van deze behandelingen voor ons vaak al te laat. Cristel kreeg steeds meer moeite met praten en kreeg inmiddels ter ondersteuning ook sondevoeding en Wendy at zelf helemaal niet meer, was volledig afhankelijk geworden van anderen en kon niet langer dan een paar uur per dag nog echt wakker zijn. Toch was het fijn om te weten dat er zoveel goede ontwikkelingen waren en geeft het ons hoop dat er in de toekomst een behandeling voor deze ziekte komt.

 

Naast de Amerikaanse organisatie bleek er ook een Duitse dochterorganisatie te zijn. Met het hoofd van deze organisatie heb ik inmiddels al enige jaren mailcontact. Ook zij houden elke twee jaar een familieconferentie. Ook deze conferenties zijn erg gericht op lotgenotencontact en het delen van informatie met onderzoekers. Ook zij waren er voor ons toen Wendy in 2009 op 27 jarige leeftijd overleed. Door de mailinglist heb ik nu altijd een plek waar ik naartoe kan met vragen over bijvoorbeeld problemen die specifiek zijn bij NBIA of gewoon als ik even wat extra steun nodig heb wanneer we weer even door een moeilijkere tijd gaan. Deze steun heb ik altijd als heel prettig ervaren en geef ik dan ook graag door aan anderen. Toen de Duitse organisatie (Hoffnungsbaum) mij dan ook twee  jaar geleden vroeg om als Nederlands contactpersoon in het bestuur plaats te nemen, heb ik ja gezegd. Mijn taak is om contacten te leggen en onderhouden met mensen in Nederland die met NBIA te maken hebben. Ook breng ik de VKS op de hoogte wanneer er belangrijke doorbraken zijn in het onderzoek omtrent NBIA. Maar daarnaast probeer ik er natuurlijk ook zoveel mogelijk voor Cristel te zijn. Het blijft moeilijk om te zien hoe de ziekte steeds weer een stukje van haar afneemt. Ze kan inmiddels niet meer praten, iets wat soms erg frustrerend is, zeker als ze bijvoorbeeld duidelijk pijn heeft maar niet kan zeggen waar. Toch kan ze mede door onze steun nog echt genieten van het leven en daar gaat het om.

 

Maayke

Bestuurslid Hoffnungsbaum (www.hoffnungsbaum.de)