Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

23 oktober 2015….de dag dat onze wereld even stil stond….

 

Sofie is samen met haar tweelingzusje geboren op 4 juni 2010. Na een moeilijke start voor Lieke en een zorgeloos begin voor Sofie begon na een jaar ongeveer voor mij een gevoel te spelen dat er iets niet klopte. Sofie zat vaak hard in haar kinderstoel heen en weer te schommelen en sliep erg slecht. De algemene ontwikkeling ging prima. Kruipen, rollen, lopen, de eerste woordjes daar merkten wij niets aan. Sofie was en is een ontzettend vrolijk en lief meisje. Het was een onderbuik gevoel. Toen de meiden op de peuterspeelzaal zaten begon het verschil tussen Lieke en Sofie duidelijker te worden en dan met name in de spraak/taal. Sofie is toen 2 extra dagdelen naar de psz gegaan en er zijn onderzoeken geweest bij het audiologisch centrum. Rond die tijd zijn we ook via de kinderarts met onderzoeken begonnen, EEG, bloedonderzoek, MRI en een observatie opname. Hier kwam allemaal niets uit. Wel een achterstand uit de testen van het audiologisch centrum, niets op medisch gebied. De kinderarts heeft ons toen voorgesteld om een uitgebreid DNA onderzoek te laten doen, zij verwachte niet dat hier iets uitkwam, dan hadden we in ieder geval alles op medisch gebied gedaan. Een half jaar duurde het voor wij de uitslag zouden krijgen. Donderdag 22 oktober werd ik gebeld door Dr. Zwijnenberg van het VU of we de volgende ochtend langs konden komen voor de uitslag. Door de telefoon wilde zij niets zeggen alleen dat er wel iets gevonden was. Van alles gaat er door je hoofd, vrijdagochtend om 10 uur hadden wij de afspraak in het VU en stond de wereld even stil. Jullie meisje heeft BPAN, dit is een ongeneeslijke ziekte waar op dit moment slechts 3 andere kindjes van in Nederland het ook hebben. Zij zal langzaam blijven ontwikkelen en in haar late tienerjaren hard achteruit gaan en ernstige parkinson en dementie verschijnselen krijgen en het vooruitzicht is dat zij hooguit 30 word…..en toen ging het licht uit….

Nu ruim een jaar verder zien wij Sofie nog steeds enorme stappen maken en het is nog steeds ons zonnetje in huis! Sofie is inmiddels zindelijk, praat, zingt en danst en rent als ieder ander kind blij en onbezorgd in het rond. Hier halen wij onze kracht uit en wij proberen zo weinig mogelijk stil te staan bij het ziekbeeld dat gaat komen. Het is er nu niet dus nu nog niet druk om maken. Misschien kop in het zand steken, we genieten nu wel van ons meissie en van onze andere 2 kinderen en wij leven nu, want niemand is de morgen gegeven.