Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiƫnten

Therapieƫn en behandelingen


Behandeling van NBIA is gericht op de specifieke symptomen die bij de patiƫnt voorkomen. Onderzoek is erop gericht om meer duidelijkheid te krijgen over de onderliggende oorzaken van NBIA, wat uiteindelijk kan leiden tot een meer uitvoerigere behandeling.


Behandeling kan een gecoƶrdineerde inzet van een team van specialisten vereisen. Artsen met wie de familie kan werken omvatten de kinderarts of internist, neuroloog, longarts, oogarts, orthopedist, gastro-enteroloog en een klinisch geneticus. Een gezamenlijke aanpak van ondersteunende therapieƫn kan bestaan uit fysiotherapie, oefeningen, ergotherapie en logopedie. Bovendien, kunnen veel gezinnen gebruik maken van beschikbare genetische testen.


EƩn van de meest consistente middelen voor vermindering van dystonie is baclofen. Dit medicijn wordt in eerste instantie oraal ingenomen. In een later stadium kan een baclofenpomp worden gebruikt om te zorgen voor een regelmatige en automatische dosering rechtstreeks in het ruggenmerg. De pomp kan een optie zijn voor sommige NBIA patiƫnten, maar onderzoek is eerst nodig om te kijken hoe de patiƫnt op de pomp reageert.

Artane (ook wel anti-cholinerge agent trihexyphenidyl genoemd) is een tweede medicatie die alleen of in combinatie met baclofen kan worden gebruikt. De combinatie van baclofen en artane is nuttig gebleken voor veel mensen met PKAN.

Sinemet ook wel Levodopa/carbidopa genoemd) is nuttig gebleken voor sommige patiƫnten met idiopathische NBIA, maar niet voor patiƫnten met PKAN.

Andere spierontspannende medicaties zijn benzodiazepinen zoals diazepam (ook wel Valium genoemd) en lorazepam (ook wel Ativan genoemd). De werkzaamheid van en tolerantie voor deze medicijnen variƫren van patiƫnt tot patiƫnt.

Patiƫnten die epileptische aanvallen vertonen, hebben meestal voordeel van standaard anti-stuiptrekkende medicijnen. Bovendien worden standaard behandelingen voor pijnbestrijding over het algemeen aanbevolen wanneer de onderliggende oorzaak van de pijn onbekend is.

Veel patiĆ«nten met NBIA hebben voortdurende constipatie als gevolg van de verminderde activiteit, dĆÆeet en/of neveneffecten van de medicatie. Over het algemeen kunnen vezelsupplementen en stoelgangverzachters het ongemak verminderen.


Geneesmiddelen die de niveaus van ijzer in het lichaam verminderen worden onderzocht op hun effectiviteit bij de behandeling NBIA. Sommige studies hebben aangetoond dat de drug deferipron nuttig kan zijn voor sommige NBIA patiƫnten. Meer uitgebreide klinische onderzoeken voor deze medicijnen zijn momenteel bezig en dit onderzoek zal er toe bijdragen dat de effectiviteit van deze medicijnen voor gebruik bij NBIA ziekten bepaald kan worden.

Injectie van botulinum toxine (Botox) in de spieren die door dystonie zijn aangetast kan een aantal maanden verlichting bieden. Omdat elke betrokken spier geĆÆnjecteerd moet worden, is deze behandeling het meest effectief als de dystonie zich slechts lokaliseert op een bepaald deel van het lichaam, zoals de hand of de kaak.

Deep Brain Stimulation (DBS) is een andere behandeling die gebruikt wordt om dystonie onder controle te krijgen. Hierbij worden elektroden in de hersenen geĆÆmplanteerd samen met een programmeerbare afstandsbediening (neurostimulator) onder de huid van de borst of buik. De neurostimulator stuurt impulsen naar bepaalde hersengebieden wat ervoor zorgt dat activiteitspatronen in de basale ganglia gewijzigd worden en spieren daardoor niet langer in pijnlijke standen worden gedwongen. DBS is getest op verschillende NBIA patiĆ«nten met goede resultaten, maar het is nog onduidelijk wat het op de lange termijn doet.