Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

 

MPAN

 

MPAN (Mitochondrieel eiwit-geassocieerde neurodegeneratie) wordt veroorzaakt door mutaties in het C19orf12 gen. Dit gen is gevonden op chromosoom 19 en er wordt van verondersteld dat het een rol speelt in vetzuur metabolisme. Net als de meeste vormen van NBIA erft ook MPAN autosomaal recessief over.

MPAN is een van de belangrijkste vormen van NBIA en heeft andere klinische symptomen die deze vorm duidelijk doen onderscheiden van de andere vormen van NBIA. De ziekte openbaart zich meestal ergens tussen de kindertijd en de vroege volwassenheid, waarbij spasticiteit meer prominent aanwezig is dan dystonie en er sprake is van zwakte in de spieren dat wordt veroorzaakt door motorische axonale neuropathie, optische atrofie, en neuropsychiatrische (psychische stoornis als gevolg van ziekte van het zenuwstelsel) veranderingen.

De meeste patiënten met MPAN zijn nog steeds in staat om te lopen als ze volwassen zijn. Psychiatrische symptomen komen vaak voor, met inbegrip van impulsief of dwangmatig gedrag, depressie en frequente stemmingswisselingen. In tegenstelling tot de meeste andere vormen van NBIA, ontwikkelt zich bij de meerderheid van de patiënten progressieve cognitieve achteruitgang.

 

Klinische diagnose

De diagnose MPAN kan het best gebaseerd worden op een oogonderzoek, gecombineerd met en een MRI van de hersenen (T2-gewogen), die de ijzerstapeling in de globus pallidus en de substantia nigra tonen.

De meest voorkomende symptomen zijn problemen met het spreken en het lopen, optische atrofie, gegeneraliseerde dystonie, spasticiteit en parkinsonisme.

Gewoonlijk, ervaren alle leeftijdsgroepen een daling in cognitieve capaciteit die zich ontwikkelt tot dementie; prominente neuropsychiatrische afwijkingen en problemen met bewegen die worden veroorzaakt door afwijkingen in de zenuwcellen. Studies tonen een verlies van zenuwcellen, wijdverspreide ijzerafzettingen, en abnormale axonen (een deel van zenuwcellen) die ook wel spheroïde lichamen genoemd worden. De aangedane hersen gebieden zijn voornamelijk de basale ganglia. Lewy lichaampjes, (abnormale clusters van eiwitten die zich ontwikkelen binnen de zenuwcellen), zijn aanwezig in de globus pallidus, en Lewy lichaampjes zijn ook wijdverspreid in andere gebieden van de middenhersenen en in gebieden van de globus pallidus, de corpus striatum genaamd.

 

Behandeling

Een vaak geadviseerde behandeling bij MPAN is het geven van medicijnen die invloed hebben op de dopamine in de hersenen. Neuropsychiatrische symptomen kunnen daarnaast behandeld worden door een psychiater.

Medische zorgverleners kunnen proberen de progressie van ziekte in beeld te krijgen door het uitvoeren van regelmatig oogonderzoek, evenals neurologische tests voor dystonie, spasticiteit en parkinsonisme. Deze onderzoeken kunnen bestaan uit evaluaties van het vermogen van de patiënt om te kunnen lopen en spreken en daarop aansluitend bijvoorbeeld logopedie of spraaktherapie adviseren.