Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en de

ondersteuning van patiënten

25 juni 2009. De dag dat ons leven veranderde....

 

We zaten aan het ziekenhuisbed van Jaëla toen we op de radio hoorden dat Michael Jackson was overleden. Vandaag zouden wij de uitslag krijgen van Jaëla. We waren gespannen, wat zouden ze ons gaan vertellen.

Aan het eind van de middag werden wij door de doktoren een kamertje ingeroepen en vertelde ze ongemakkelijk dat ze niet zulk goed nieuws hadden. Jaëla had een ernstige ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte Hallenvordenspatz later NBIA genoemd, die niet te genezen was.
Totaal verslagen zijn we samen op een bankje voor het ziekenhuis gaan zitten.
Een ongeneeslijke stofwisselingsziekte.... We wisten eigenlijk helemaal niet goed wat het inhield!! Thuisgekomen meteen op internet gaan lezen en wat we daar lazen sloeg in als een bom.

 

Hoe het allemaal begon…….

Jaela is geboren op 22 juli 1996. Na de geboorte had Jaela wel wat opstart problemen.            
Ze was slap, maar na wat zuurstof te hebben gekregen trok dat snel bij.
Jaela huilde als baby veel en dronk slecht haar flesje leeg en had ook erg vaak last van oorontstekingen. Naar aanleiding daarvan heeft de kinderarts Jaela laten testen op taaislijmziekte d.m.v. een zweettest. Gelukkig bleek die test negatief.

 

Door de jaren heen groeide Jaela op tot een vrolijke, beweeglijke en spontane meid. 
Ze ontwikkelde zich normaal en zat zelfs op de selectie van turnen.                               

Toen ze een jaar of 8-9 was, begon het op te vallen dat ze wel wat vaker viel, haar drinken vaak omgooide, wat onhandiger werd en steeds dezelfde vragen ging herhalen. 
We 
maakten ons toen nog niet echt zorgen. We dachten Jaela is gewoon een erg onhandig kind.
In groep 5 op de basisischool bleef Jaela zitten en begon het leren en schrijven wat moeilijker te gaan. Tijdens een bezoek aan de schoolarts werd ook duidelijk dat haar zicht verslechterde en kreeg Jaela haar eerste bril.                                                                                          
Jaela begon in die tijd ook erg op haar tenen te lopen, bewoog zich wat houterig en kreeg een beetje holvoeten. 
Op 12 jarige leeftijd, Jaela zat toen nog op meisjesvoetbal, zagen we als ouders al haar teamgenoten rennen over het voetbalveld en als wij vervolgens naar Jaela keken, wisten we dat er iets niet klopte, er was iets met haar aan de hand…..

 

Via de huisarts, orthopeed en kinderarts kwamen we terecht bij Dr. Boringa, neuroloog in het ziekenhuis in Amersfoort. Dr. Boringa onderzocht Jaela , zag haar bewegen en wilde een MRI scan maken van haar hoofd. 
Gedurende het maken van deze scan voelde ik als moeder dat er iets aan de hand was, elke keer werd er een andere dokter bijgeroepen.
Ze begonnen mij ook vragen te stellen als: Heeft ze dit al lang..., zit het in de familie......,worden haar benen dunner.... Ongerust vroeg ik:  Maar wat zien jullie dan? 
Waarop ze antwoordde: We zien iets heel zeldzaams voor een meisje van 12, heel veel ijzerophoping in haar hersenen.
De neuroloog vertelde ons later, dat wat hij zag, heel zeldzaam was en dat hij ons doorverwees naar een academisch ziekenhuis. Hij dacht aan een stofwisselingsziekte. 
We waren eigenlijk best wel opgelucht, gelukkig geen kanker!!!!                                
Niet wetende wat een stofwisselingsziekte inhield en dat de meeste kinderen hier uiteindelijk aan overlijden.

 

Jaela werd vervolgens opgenomen in het WKZ  en na een week van onderzoeken, zouden wij op 25 juni de uitslag krijgen.
Wij werden aan het eind van die middag door de doktoren een kamertje ingeroepen en vertelden ze ons ongemakkelijk dat ze niet zulk goed nieuws hadden.              
Jaëla had de ernstige ongeneeslijke progressieve stofwisselingsziekte Hallenvordenspatz later NBIA genoemd, die niet te genezen was.
Totaal verslagen zijn we toen samen op een bankje voor het ziekenhuis gaan zitten.
Een ongeneeslijke stofwisselingsziekte....
We wisten eigenlijk helemaal niet goed wat het inhield!! Thuisgekomen meteen op internet gaan lezen en wat we daar lazen sloeg in als een bom.
Ons toekomstbeeld voor onze dochter werd volledig aan diggelen geslagen.

We waren er allemaal kapot van en wisten niet hoe we nu verder moesten gaan.                              
 

Ik ben op internet op zoek gegaan naar lotgenoten en kwam uiteindelijk terecht in Amerika bij de NBIA.disorders.org. Via deze site ben ik in contact gekomen met Maayke van Schijndel.
Maayke
 heeft twee zussen met NBIA, Wendy en Cristel waarvan Wendy inmiddels helaas is overleden. 
Maayke en haar ouders hadden inmiddels al een familiebijeenkomst bijgewoond van de NBIA organisatie in Amerika en zouden in 2010 een familiebijeenkomst bijwonen van de Hoffnungsbaum in Duitsland. 

We hebben ons toen via Maayke aangemeld bij de Hoffnungsbaum en zijn toen voor het eerst naar een familiebijeenkomst afgereisd in Duitsland in juni 2010.  
Daar zijn we in kontakt gekomen met Angelika Klucken.
Angelika heeft zelf een zoon met NBIA en heeft daardoor 10 jaar geleden de hoffnungsbaum opgericht.
De Hoffnungsbaum organiseerd eens in de twee jaar een familiebijeenkomst voor gezinnen die te maken hebben met NBIA. De laatste familiebijeenkomst werd georganiseert in juni 2012.

 

Afgelopen oktober, tijdens een onderzoekerssymposium over NBIA in Ede, werd ons gevraagd door de NBIA alliantie uit Amerika en Duitsland of wij een vereniging wilden gaan oprichten voor Nederland. 
We hebben daar volmondig "ja" op gezegd.                                                                
Vier jaar geleden, toen wij de diagnose kregen, konden wij nergens heen met onze vragen en ons verdriet.  We willen er nu graag zijn voor al die gezinnen die te maken krijgen met deze verschrikkelijke ziekte.
 

We weten zelf ook niet wat de toekomst ons brengt, maar we willen ervoor vechten,            
want kansloos bestaat niet!!!!