Over NBIA

NBIA stofwisselingsziekte

NBIA (Neurodegenration with Brain Iron Accumulation oftewel Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen) is een groep van erfelijke neurologische aandoeningen die gekenmerkt wordt door abnormale stapeling of ophoping van ijzer in de basale ganglia. De basale ganglia is een verzameling van structuren diep in de basis van de hersenen die helpen bij het reguleren van bewegingen.

De exacte relatie tussen de stapeling van ijzer en de symptomen van NBIA is nog onbekend. Hoewel we allemaal gewoon ijzer in de basale ganglia hebben, is op een MRI (Magnetic Resonance Imaging) bij mensen met NBIA daar juist extra ijzer te zien. Bepaalde MRI weergaven (T2-gewogen afbeeldingen) laten het ijzer zien als donkere gebieden in de hersenen. Hoge opstapelingen van ijzer worden meestal gezien in het deel van de basale ganglia genaamd de globus pallidus, maar ook vaak in de substantia nigra.

NBIA is een progressieve aandoening, waar op dit moment nog geen remedie voor is.

Achtergrond
NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) is oorspronkelijk vernoemd naar de Duitse artsen Hallervorden en Spatz, die in 1922 een familie beschreven waarin vijf zusters dezelfde ziekteverschijnselen vertoonden. Hoewel de artsen sterk hebben bijgedragen aan de kennis over deze ziekte, is de naam van de ziekte veranderd in een neutralere naam voor de ziekte. Veel van de kennis over deze en andere ziekten vergaarde Hallervorden namelijk als arts in dienst van het Hitler-regime tijdens de Tweede Wereldoorlog. Hij en zijn collega’s hebben ‘in naam van de wetenschap’, veel lichamelijk en/of verstandelijk gehandicapten in laten slapen, zodat zij hun hersenen konden onderzoeken. Een andere naam voor Hallervorden-Spatz is juveniele neuraxonale dystrofie. En zijn overeenkomsten met de ziekte van Seitelberger, die ook wel infantiele neuraxonale dystrofie wordt genoemd en over het algemeen vroeger optreedt dan NBIA.
NBIA staat voor “Neurodegeneration with brain iron accumulation” of NBIA (neurodegeneratie met stapeling van ijzer in de hersenen