Symptomen

Bij alle vormen van NBIA is er sprake van ijzerstapeling in de basale ganglia en van een progressieve bewegingsstoornis. Onderzoekers verwachten dat het aantal verschillende NBIA vormen zal blijven toenemen omdat er steeds meer genen worden ontdekt die met NBIA geassocieerd worden. Individuen die wel de symptomen van NBIA hebben, maar nog geen genbevestiging, krijgen de diagnose idiopathische NBIA, of NBIA met onbekende oorzaak. De karakteristieke klinische kenmerken van NBIA hebben betrekking op de spierfunctie van het lichaam en de progressieve bewegingsstoornis. Er zijn verschillende beschrijvende termen voor de neuromusculaire symptomen die bij alle vormen van NBIA voorkomen:

Spasticiticeit en spierstijfheid:

daarnaast kan er sprake zijn van stijfheid in de armen en de benen door de voortdurende weerstand tegen het ontspannen van de spieren (spasticiteit) en abnormale samentrekkingen van de spieren (spierstijfheid). Spasticiteit en spierstijfheid beginnen meestal in de benen en ontwikkelen zich later ook in de armen. Spierspasmen gecombineerd met verminderde bottenmassa kan resulteren in botbreuken die niet veroorzaakt worden door een trauma of ongeval.

Parkinsonisme:

een aandoening die gekenmerkt wordt door trillen, traagheid, stijfheid en slecht evenwichtsgevoel. Als aangedane individuen ouder worden, kunnen ze uiteindelijk de controle over vrijwillige bewegingen verliezen.

Cerebrale atrofie:

Dit is een algemene verlies van hersencellen en weefsel en wordt eveneens vaak gevonden bij patiënten met NBIA.

Vertraagde ontwikkeling:

Bij sommige vormen van NBIA is er sprake van een vertraagde ontwikkeling, voornamelijk met betrekking tot motorische vaardigheden (beweging). Hoewel cognitieve achteruitgang bij sommige vormen van NBIA wordt waargenomen, worden vaker het denken, de perceptie en andere mentale processen relatief gespaard. Intellectuele testen kunnen worden belemmerd door de bewegingsstoornis. Daarom zijn nieuwere methodes voor onderzoek naar intelligentie nodig om te bepalen of er ook cognitieve kenmerken zijn.

Dystonie:

een onvrijwillige spierverkramping die bepaalde lichaamsdelen in ongewone, en soms pijnlijke bewegingen en posities dwingt. Dystonie beïnvloedt de spieren in de mond en keel, wat kan leiden tot slechte articulatie en brabbelen (dysartrie), en problemen met slikken (dysfagie). De progressie van dystonie in deze spieren kan resulteren in verlies van spraak, alsmede oncontroleerbaar bijten op de tong. Specifieke vormen van dystonie die bij NBIA kunnen optreden zijn blefarospasme en torticollis. Blefarospasme is een aandoening waarbij de spieren van de oogleden niet goed functioneren, wat resulteert in buitensporig knipperen en het onvrijwillig sluiten van de oogleden. Torticollis is een aandoening waarbij er onvrijwillige samentrekkingen van nekspieren zijn, wat leidt tot abnormale bewegingen en posities van het hoofd en de nek.

Oogziekten:

De meeste vormen van NBIA brengen oogziektes met zich mee. De meest voorkomende problemen zijn degeneratie van het netvlies en optische atrofie. Vroege tekenen van mogelijk netvlies degeneratie zijn bij NBIA slecht nachtzicht of tunnelvisie. Dit kan uiteindelijk leiden tot een significant verlies van zicht. Optische atrofie beïnvloedt de oogzenuw, die berichten verstuurt tussen het netvlies en de hersenen. De oogzenuw is als een kabel met duizenden kleine elektrische draden, die elk wat visuele informatie naar de hersenen brengen. Wanneer de zenuw beschadigd is of afbreekt, kan het zicht wazig worden, het zicht kan aan de zijkant verslechteren of kleuren kunnen abnormaal waargenomen worden, de pupil werkt mogelijk niet optimaal, of er is sprake van verminderde gevoeligheid voor licht aan één oog in vergelijking tot de andere. Uiteindelijk kan optische atrofie leiden tot blindheid.

Choreoathetosis:

een aandoening die gekenmerkt wordt door onwillekeurige, snelle, schokkerige bewegingen (chorea) die gepaard gaan met relatief trage, bochtige, kronkelende bewegingen (athetose).

Wanneer NBIA voor het eerst tot uiting komt, varieert van de vroege kindertijd tot pas in de late volwassenheid. Progressie kan snel of langzaam zijn en worden afgewisseld met lange periodes van stabiliteit. Symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon, deels omdat de genetische oorzaak tussen families verschillen kan. Ook kunnen verschillende veranderingen (mutaties) binnen een gen leiden tot een meer of minder ernstige verschijning van de symptomen.

De factoren die van invloed zijn op de ernst van de ziekte, alsook de snelheid van progressie zijn nog onbekend. Meestal ontwikkelen individuen met NBIA na verloop van tijd steeds meer beperkingen. Aangezien de ziekte vordert, moeten er vaak aanpassingen worden aangebracht aan medicijnen en andere behandelingen. Verschillende pogingen kunnen nodig zijn voordat de beste combinatie gevonden is.

Ondersteunende apparaten zoals een rolstoel en apparaten die met spraak helpen kunnen noodzakelijk worden.

Personen met NBIA hebben soms ook een bepaalde structuur in de zenuwcellen. Dit kan alleen gedetecteerd worden door het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek met een elektronenmicroscoop, waarmee een biopsie van het zenuwweefsel bestudeerd wordt. Zenuwcellen hebben lange verlengstukken, ook wel axonen genoemd, die berichten van de ene zenuwcel naar de andere overbrengen. In NBIA zijn sommige axonen gevonden die opgezwollen zijn met collecties van cellulaire puin of “junk” dat er niet hoort te zitten. Deze zwellingen heten sferoïden, sferoïde organen of axonale sferoïden. In de meeste vormen van NBIA zijn sferoïden alleen gelegen in de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg. Dit zorgt ervoor dat ze meestal niet gedetecteerd worden totdat een autopsie wordt uitgevoerd op iemand die is overleden.

Echter, in Infantiele Neuroaxonale Dystrofie, (INAD) zijn sferoïden ook gevonden in zenuwen door het hele lichaam, waardoor een biopsie kan worden gedaan op de huid, spier, of ander weefsel om deze structuren aan te tonen. In een paar gevallen van MPAN zijn sferoïden ook gevonden in de perifere zenuwen.