06-04-2024
Patiëntendag: Bewegen met veerkracht
Hierbij de uitnodiging voor de patiëntendag: Bewegen met veerkracht. Georganiseerd door het Movement Disorders Groningen op zaterdag 25 mei 2024.
Aanmelding kan via onderstaande link:
Klik hier om je aan te melden!
Of via de QRcode.
Wij zijn er ook bij, jullie ook!
10-09-2023
Stichting IJzersterk organiseert internationale BPAN workshop
Begin dit jaar heeft Stichting IJzersterk, in samenwerking met drie BPAN wetenschappers, een subsidie ontvangen van het European Joint Program on Rare Diseases (EJP-RD) Networking Support Scheme om een innovatieve BPAN workshop te organiseren! Verschillende wetenschappers, clinici en vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties zullen in oktober afreizen naar Warschau, waar ze de laatste stand van zaken in het BPAN onderzoek zullen bespreken.
De voornaamste doelen van de BPAN workshop zijn:
- Bespreken de bevindingen van het BPAN Landscape-onderzoek uitgevoerd door Science Compass (waarover later meer)
- Brainstorm over de meest cruciale uitdagingen waarmee elke groep binnen de BPAN gemeenschap (clinici, fundamentele en translationele onderzoekers, patiëntenorganisaties) worden geconfronteerd, zoals het delen van middelen, het rekruteren van jonge wetenschappers, financiële steun, communicatie/verspreiding, enz.
- Een routekaart opstellen met concrete acties om deze uitdagingen aan te pakken. Het doel van deze bijeenkomst is om met bruikbare punten en een haalbaar implementatieplan te komen.
Uiteraard zullen wij na afloop met een verslag jullie op de hoogte houden van recente ontwikkelingen! Aansluitend vindt het ‘Scientists for the NBIA community’ congres plaats, ook in Warschau. Ook hier zullen we verslag van uitbrengen.
Voor meer informatie kan je contact opnemen met Joost ([email protected]) en ook de onderstaande Engelse samenvatting lezen van het projectvoorstel wat we hiervoor indienden.
Engelse samenvatting:
International workshop to identify and address opportunities towards therapeutic development in Beta propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN)
Beta-propeller Protein-associated Neurodegeneration (BPAN) is a severe rare disease affecting 2-3 per million individuals. Children with BPAN often suffer from severe developmental delay and epileptic seizures, which later progresses into dementia and parkinsonism. With the causal genetic mutation for BPAN only identified in 2012, research on molecular and cellular disease mechanisms is still in its infancy. Consequently, there is no treatment or cure for BPAN at this time.
Nevertheless, increased interest in studying BPAN has resulted in novel disease model systems, natural history studies are being performed, novel therapies are being tested, and Patient Advocacy Organisations (PAOs) are working together with the overall aim to improve our understanding of the disease and find an effective treatment or cure.
This network event will be held in October 2023. It will bring together clinicians and academic researchers specialized in BPAN, as well as representatives from PAOs. The major aims of this event are to: i) identify the greatest barriers to basic, translational, and clinical research for BPAN, ii) generate a comprehensive list of currently available resources to include in a centralized, open-access, searchable database, and iii) discuss concrete actions to expand the BPAN research network, incentivize international collaboration, and promote career development of early career scientists. We envision that this network event will pave the way to novel discoveries, and thereby hopefully will accelerate the search for an effective treatment of this devastating disease.
*This Networking event has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the EJP RD COFUND-EJP N° 825575
24-07-2023
NBIA Informatie- en Contactdag
Inntel Hotel Landmark Amsterdam
Voor alle ouders/ verzorgers, behandelend artsen en belangstellenden.
Programma
10:30 uur Inloop, ontvangst met koffie, thee, fris
11:00 uur Welkomstwoord
11:10 uur Presentatie dr. Joost Schimmel
11:30 uur Presentatie Prof. dr. Marina de Koning-Tijssen
12:00 uur Presentatie Prof. Dr. Ody Sibon
12:30 uur Lunch
14:00 uur Presentatie dr. Mario Mauthe
14:30 uur Presentatie team LUMC over DNA-onderzoek
15:00 uur Eventuele vragen
15:30 uur Afsluiting programma
15:35 uur Borrel en gelegenheid tot lotgenotencontact
Aanmelden kan tot 22 september 2023 door het sturen van een mail naar [email protected] (ook voor aanvullende informatie en/ of vragen)
We hopen jullie allemaal te mogen verwelkomen
18-04-2023
Join our Team!!!
Wij van Stichting IJzersterk zijn op zoek naar een aanvulling van ons bestaande bestuur.
Dit gaat om de functie penningmeester en om een algemeen bestuurslid, beide op vrijwillige basis.
17-10-2022
Dag van krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten
Ja, waar zal ik beginnen. Normaal heb ik mijn zegje voor deze dag wel al in mijn hoofd zitten. Maar dit jaar is het anders. Ik vind het moeilijk om wat op papier te zetten. Dat komt omdat ik het dit jaar extra goed wil doen.
17 oktober is namelijk de geboortedag van Axel, die helaas op 30 mei van dit jaar op 12-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van zijn peroxisomale stofwisselingsziekte. Sinds 2015 is 17 oktober ook “Dag van Krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten”. Axels footprint. Een initiatief gestart om iedereen die met stofwisselingsziekten (of metabole ziekte) te maken heeft te verbinden en de herkenning te geven die zo verdiend is.
Deze dag is inmiddels uitgegroeid tot een belangrijke waarde binnen de Nederlandse metabole community en dit willen we voortzetten, zodat elke Nederlander straks weet wat een stofwisselingsziekte is wanneer dit aan hem of haar gevraagd wordt. Want helaas is dit nog lang niet bij iedereen bekend.
En al helemaal niet wat voor een impact dit heeft voor niet alleen het getroffen kind, maar ook voor het gezin waarin hij of zij geboren is.
En over die impact wil ik nou juist vandaag iets vertellen.
“Hartverscheurend is het om te zien hoe de ouders en zus van Axel afscheid nemen tijdens zijn afscheidsdienst. Ik heb veel respect voor ze, want ze dragen hun intense verdriet zeer moedig en praten met veel liefde over Axel en zijn leven. Af en toe merk ik dat ik tijdens deze afscheidsdienst eraan denk dat ook wij een x op dit punt belanden en mijzelf afvraag of ik ook zo sterk als deze ouders kan zijn als het zover is. Ik heb dit maar gauw ergens in mijn hoofd weggestopt. Maar dan komt in augustus het bericht dat een lotgenootje van Megan (weliswaar met een andere vorm van NBIA) op 11-jarige leeftijd overleden is aan de gevolgen van zijn ziekte. Dit x zit het continu in mijn hoofd en kan ik het niet meer zo goed loslaten. Dit komt ook omdat ik 2 dagen later na dit trieste bericht, met onze dochter (Megan 15 jaar) bij de neuroloog zit voor controle. Onze neuroloog geeft aan dat het tijd wordt om eens met elkaar om de tafel te gaan zitten. Dit om bepaalde scenario’s te bespreken die zich in de toekomst misschien kunnen voordoen. En wat we dan zouden willen voor Megan. Willen we bijvoorbeeld dat ze gereanimeerd wordt, of aan de beademing op een IC. Dit zijn vragen en beslissingen waar je niet over na wilt denken, want in dit geval praten we wel over leven en dood”.
Gelukkig mogen wij nog even van haar genieten, maar in mijn achterhoofd speelt wel altijd de vraag: ”hoelang hebben we nog samen?” Want de tijd heeft geleerd dat het soms ineens heel snel achteruit kan gaan.
Een dag als deze is zo hard nodig, want veel stofwisselingsziekten worden (te) laat herkend en voor veel van deze ziekten is geen behandeling. Daarom zetten wij, belangenbehartigers, fondswervers, artsen en onderzoekers van het UMD, verenigd in METApact, ons in voor een vroege diagnose, effectieve therapie en zorg op maat; een gezonde toekomst voor patiënten en gezinnen met een stofwisselingsziekte.
En soms worden onze inzetten beloond met een mooie bijzondere actie zoals die van vorig jaar.
En soms worden onze inzetten beloond met een mooie bijzondere actie zoals die van vorig jaar.
Waar wij samen met H.K.H Prinses Laurentien van Oranje, prof. dr. Clara van Karnebeek, Danny Drieënhuizen, Jan, Megan en ikzelf de Beurs van
Amsterdam mochten openen met een slag op de gong. “Wat perfect was om de imperfectie”.
Dag van Krachtenbundeling extra bijzonder door Megan
Staat u vandaag ook even stil met ons, want alleen samen kunnen we het doen!
Alvast bedankt,
Angelique Roodenburg, Moeder Megan en Voorzitter van Stichting IJzersterk
Metapact, Eén tegen Metabole Ziekten
19-04-2022
8e Internationaal Symposium over NBIA
Het 8e Internationale Symposium over NBIA vindt plaats van 13 tot 15 oktober 2022 in Lausanne, Zwitserland. Drie dagen lang worden wetenschappers en medische professionals van over de hele wereld uitgenodigd om hun werk te delen en nieuwe strategieën te ontwikkelen. Leer nieuws uit NBIA-onderzoek! Deel uw ervaring in de behandeling van NBIA en neem deel aan rondetafelgesprekken!
Schrijf je nu in! Inschrijven kan tot 10 september 2022.
26-04-2022
Laatste update 4′-PPT onderzoek voor PKAN Patiënten UMCG
Lees hier de laatste informatie die wij hebben mogen ontvangen van het PKAN-team over het 4’PPT onderzoek UMCG
Informatiebrief 4′-ppt onderzoek april 2022
Zie ook verdere informatie over dit onderzoek via de volgende link Klinische trial PKAN gestart
13-03-2022
Eindelijk was het dan zover…13-03-2022 hebben we onze Eerste contactdag mogen houden in Het Nationale Park De Hoge Veluwe.
We waren met 13 gezinnen, waaronder ook opa’s en oma’s, bijeengekomen om met elkaar kennis te maken. Op deze dag hebben wij onze Oud-voorzitster Alie Nagel in het zonnetje mogen zetten, omdat zij in 2013 samen met Maayke Arends op deze datum de stichting heeft opgericht. Na de kennismaking hebben alle aanwezigen een lunchtas gekregen en kon men genieten van een mooie wandeling of fietstocht in het park.
De altijd gezellige fotograaf Reggie Kuster (die dit geheel vrijblijvend heeft gedaan) was deze dag aanwezig om alles voor ons en onze gezinnen vast te leggen op beeld. Zodat we nog eens na kunnen genieten van een geslaagde zonnige dag, want wat hadden we toch prachtig weer die dag. Na de groepsfoto te hebben gemaakt, hebben we in het Paviljoen de dag afgesloten onder het genot van een hapje en een drankje en afscheid van elkaar genomen. Wij vonden het een IJzersterk geslaagde dag en zeker voor herhaling vatbaar! Bedankt dat jullie erbij waren!
Deze dag is o.a. mogelijk gemaakt door de VriendenLoterij (#clubvandeweek)
Hieronder een kleine impressie van hoe deze dag eruit zag
19-02-2022
Call for proposal inzake MPAN research, tot 2 mei 2022
Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF, Italië), Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Duitsland), NBIA Disorders Association (NBIADA, USA), en Stichting Ijzersterk (Nederland) nodigen uit tot het indienen van onderzoeksprojecten door onderzoekers die zich willen inzetten voor een beter begrip van Mitochondriale membraan Proteïne-geassocieerde Neurodegeneratie (MPAN) om de weg te bereiden voor gerichte behandelingen.
MPAN wordt veroorzaakt door mutaties van het gen C19Orf12 en manifesteert zich als een van de meer frequente subtypes binnen de groep van NBIA (Neurodegeneratie met IJzeraccumulatie in de Hersenen) aandoeningen. Voor een overzicht zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329/
Meer specifiek zijn de vier verenigingen geïnteresseerd in de financiering van studies om:
– de structurele en/of functionele eigenschappen van het C19Orf12 eiwit te ontdekken,
– de functionele en moleculaire effecten van verschillende genetische mutaties die aan MPAN ten grondslag liggen, aan het licht te brengen
– nieuwe ziektemodellen te ontwikkelen of bestaande modellen te bestuderen om licht te werpen op de mechanismen.
Begroting:
De middelen worden beschikbaar gesteld via bijdragen van de vier organisaties voor een totaalbedrag van 145.000 USD. De volgende soorten subsidieaanvragen kunnen worden ingediend
– maximaal USD 70.000 voor een project van één jaar,
– maximaal USD 145.000 voor een project van twee jaar.
Aanvragers kunnen een subsidieaanvraag indienen voor één of twee jaar of voor beide jaren om flexibiliteit mogelijk te maken en rekening te houden met de verschillende behoeften van onderzoekers. Er kunnen meerdere subsidies worden toegekend als twee eenjarige subsidies het meest financieringswaardig worden geacht.
De documenten van de oproep met gedetailleerde informatie zijn hier beschikbaar: https://cloud.hoffnungsbaum.de/s/fq9DZ5yA8KiCEy8 en deze omvatten:
– Verzoek om voorstellen/richtsnoeren voor voorstellen MPAN 2022
– Ontwerpsubsidieovereenkomst MPAN 2022
– Modellen, in te dienen in één PDF-bestand: begeleidende brief, bio van hoofdonderzoeker, hoofdvoorstel
Deadline voor het indienen van voorstellen: 2 mei 2022, 24:00 CEST
Aanvragers kunnen contact opnemen met de subsidiebeheerder op [email protected] for further information and clarification.
22-02-2022
Eindelijk is het zover….. en daar zijn we best een beetje trots op!
Onze allereerste nieuwsbrief zit in uw mailbox.
Het laatste jaar hebben wij namelijk gemerkt dat wij best wel wat te vertellen hebben. Daarom hebben wij besloten een nieuwsbrief te starten, om iedereen die betrokken is bij NBIA en onze stichting hierover te gaan informeren.
NBIA Informatie- en Contactdag
Inntel Hotel Landmark Amsterdam
Voor alle ouders/ verzorgers, behandelend artsen en belangstellenden.
Programma
10:30 uur Inloop, ontvangst met koffie, thee, fris
11:00 uur Welkomstwoord
11:10 uur Presentatie dr. Joost Schimmel
11:30 uur Presentatie Prof. dr. Marina de Koning-Tijssen
12:00 uur Presentatie Prof. Dr. Ody Sibon
12:30 uur Lunch
14:00 uur Presentatie dr. Mario Mauthe
14:30 uur Presentatie team LUMC over DNA-onderzoek
15:00 uur Eventuele vragen
15:30 uur Afsluiting programma
15:35 uur Borrel en gelegenheid tot lotgenotencontact
Aanmelden kan tot 22 september 2023 door het sturen van een mail naar [email protected] (ook voor aanvullende informatie en/ of vragen)
We hopen jullie allemaal te mogen verwelkomen
NBIA Informatie- en Contactdag
Inntel Hotel Landmark Amsterdam
Voor alle ouders/ verzorgers, behandelend artsen en belangstellenden.
Programma
10:30 uur Inloop, ontvangst met koffie, thee, fris
11:00 uur Welkomstwoord
11:10 uur Presentatie dr. Joost Schimmel
11:30 uur Presentatie Prof. dr. Marina de Koning-Tijssen
12:00 uur Presentatie Prof. Dr. Ody Sibon
12:30 uur Lunch
14:00 uur Presentatie dr. Mario Mauthe
14:30 uur Presentatie team LUMC over DNA-onderzoek
15:00 uur Eventuele vragen
15:30 uur Afsluiting programma
15:35 uur Borrel en gelegenheid tot lotgenotencontact
Aanmelden kan tot 22 september 2023 door het sturen van een mail naar [email protected] (ook voor aanvullende informatie en/ of vragen)
We hopen jullie allemaal te mogen verwelkomen
18-04-2023
Join our Team!!!
Wij van Stichting IJzersterk zijn op zoek naar een aanvulling van ons bestaande bestuur.
Dit gaat om de functie penningmeester en om een algemeen bestuurslid, beide op vrijwillige basis.
17-10-2022
Dag van krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten
Ja, waar zal ik beginnen. Normaal heb ik mijn zegje voor deze dag wel al in mijn hoofd zitten. Maar dit jaar is het anders. Ik vind het moeilijk om wat op papier te zetten. Dat komt omdat ik het dit jaar extra goed wil doen.
17 oktober is namelijk de geboortedag van Axel, die helaas op 30 mei van dit jaar op 12-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van zijn peroxisomale stofwisselingsziekte. Sinds 2015 is 17 oktober ook “Dag van Krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten”. Axels footprint. Een initiatief gestart om iedereen die met stofwisselingsziekten (of metabole ziekte) te maken heeft te verbinden en de herkenning te geven die zo verdiend is.
Deze dag is inmiddels uitgegroeid tot een belangrijke waarde binnen de Nederlandse metabole community en dit willen we voortzetten, zodat elke Nederlander straks weet wat een stofwisselingsziekte is wanneer dit aan hem of haar gevraagd wordt. Want helaas is dit nog lang niet bij iedereen bekend.
En al helemaal niet wat voor een impact dit heeft voor niet alleen het getroffen kind, maar ook voor het gezin waarin hij of zij geboren is.
En over die impact wil ik nou juist vandaag iets vertellen.
“Hartverscheurend is het om te zien hoe de ouders en zus van Axel afscheid nemen tijdens zijn afscheidsdienst. Ik heb veel respect voor ze, want ze dragen hun intense verdriet zeer moedig en praten met veel liefde over Axel en zijn leven. Af en toe merk ik dat ik tijdens deze afscheidsdienst eraan denk dat ook wij een x op dit punt belanden en mijzelf afvraag of ik ook zo sterk als deze ouders kan zijn als het zover is. Ik heb dit maar gauw ergens in mijn hoofd weggestopt. Maar dan komt in augustus het bericht dat een lotgenootje van Megan (weliswaar met een andere vorm van NBIA) op 11-jarige leeftijd overleden is aan de gevolgen van zijn ziekte. Dit x zit het continu in mijn hoofd en kan ik het niet meer zo goed loslaten. Dit komt ook omdat ik 2 dagen later na dit trieste bericht, met onze dochter (Megan 15 jaar) bij de neuroloog zit voor controle. Onze neuroloog geeft aan dat het tijd wordt om eens met elkaar om de tafel te gaan zitten. Dit om bepaalde scenario’s te bespreken die zich in de toekomst misschien kunnen voordoen. En wat we dan zouden willen voor Megan. Willen we bijvoorbeeld dat ze gereanimeerd wordt, of aan de beademing op een IC. Dit zijn vragen en beslissingen waar je niet over na wilt denken, want in dit geval praten we wel over leven en dood”.
Gelukkig mogen wij nog even van haar genieten, maar in mijn achterhoofd speelt wel altijd de vraag: ”hoelang hebben we nog samen?” Want de tijd heeft geleerd dat het soms ineens heel snel achteruit kan gaan.
Een dag als deze is zo hard nodig, want veel stofwisselingsziekten worden (te) laat herkend en voor veel van deze ziekten is geen behandeling. Daarom zetten wij, belangenbehartigers, fondswervers, artsen en onderzoekers van het UMD, verenigd in METApact, ons in voor een vroege diagnose, effectieve therapie en zorg op maat; een gezonde toekomst voor patiënten en gezinnen met een stofwisselingsziekte.
En soms worden onze inzetten beloond met een mooie bijzondere actie zoals die van vorig jaar.
En soms worden onze inzetten beloond met een mooie bijzondere actie zoals die van vorig jaar.
Waar wij samen met H.K.H Prinses Laurentien van Oranje, prof. dr. Clara van Karnebeek, Danny Drieënhuizen, Jan, Megan en ikzelf de Beurs van
Amsterdam mochten openen met een slag op de gong. “Wat perfect was om de imperfectie”.
Dag van Krachtenbundeling extra bijzonder door Megan
Staat u vandaag ook even stil met ons, want alleen samen kunnen we het doen!
Alvast bedankt,
Angelique Roodenburg, Moeder Megan en Voorzitter van Stichting IJzersterk
Metapact, Eén tegen Metabole Ziekten
19-04-2022
8e Internationaal Symposium over NBIA
Het 8e Internationale Symposium over NBIA vindt plaats van 13 tot 15 oktober 2022 in Lausanne, Zwitserland. Drie dagen lang worden wetenschappers en medische professionals van over de hele wereld uitgenodigd om hun werk te delen en nieuwe strategieën te ontwikkelen. Leer nieuws uit NBIA-onderzoek! Deel uw ervaring in de behandeling van NBIA en neem deel aan rondetafelgesprekken!
Schrijf je nu in! Inschrijven kan tot 10 september 2022.
26-04-2022
Laatste update 4′-PPT onderzoek voor PKAN Patiënten UMCG
Lees hier de laatste informatie die wij hebben mogen ontvangen van het PKAN-team over het 4’PPT onderzoek UMCG
Informatiebrief 4′-ppt onderzoek april 2022
Zie ook verdere informatie over dit onderzoek via de volgende link Klinische trial PKAN gestart
13-03-2022
Eindelijk was het dan zover…13-03-2022 hebben we onze Eerste contactdag mogen houden in Het Nationale Park De Hoge Veluwe.
We waren met 13 gezinnen, waaronder ook opa’s en oma’s, bijeengekomen om met elkaar kennis te maken. Op deze dag hebben wij onze Oud-voorzitster Alie Nagel in het zonnetje mogen zetten, omdat zij in 2013 samen met Maayke Arends op deze datum de stichting heeft opgericht. Na de kennismaking hebben alle aanwezigen een lunchtas gekregen en kon men genieten van een mooie wandeling of fietstocht in het park.
De altijd gezellige fotograaf Reggie Kuster (die dit geheel vrijblijvend heeft gedaan) was deze dag aanwezig om alles voor ons en onze gezinnen vast te leggen op beeld. Zodat we nog eens na kunnen genieten van een geslaagde zonnige dag, want wat hadden we toch prachtig weer die dag. Na de groepsfoto te hebben gemaakt, hebben we in het Paviljoen de dag afgesloten onder het genot van een hapje en een drankje en afscheid van elkaar genomen. Wij vonden het een IJzersterk geslaagde dag en zeker voor herhaling vatbaar! Bedankt dat jullie erbij waren!
Deze dag is o.a. mogelijk gemaakt door de VriendenLoterij (#clubvandeweek)
Hieronder een kleine impressie van hoe deze dag eruit zag
19-02-2022
Call for proposal inzake MPAN research, tot 2 mei 2022
Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF, Italië), Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Duitsland), NBIA Disorders Association (NBIADA, USA), en Stichting Ijzersterk (Nederland) nodigen uit tot het indienen van onderzoeksprojecten door onderzoekers die zich willen inzetten voor een beter begrip van Mitochondriale membraan Proteïne-geassocieerde Neurodegeneratie (MPAN) om de weg te bereiden voor gerichte behandelingen.
MPAN wordt veroorzaakt door mutaties van het gen C19Orf12 en manifesteert zich als een van de meer frequente subtypes binnen de groep van NBIA (Neurodegeneratie met IJzeraccumulatie in de Hersenen) aandoeningen. Voor een overzicht zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329/
Meer specifiek zijn de vier verenigingen geïnteresseerd in de financiering van studies om:
– de structurele en/of functionele eigenschappen van het C19Orf12 eiwit te ontdekken,
– de functionele en moleculaire effecten van verschillende genetische mutaties die aan MPAN ten grondslag liggen, aan het licht te brengen
– nieuwe ziektemodellen te ontwikkelen of bestaande modellen te bestuderen om licht te werpen op de mechanismen.
Begroting:
De middelen worden beschikbaar gesteld via bijdragen van de vier organisaties voor een totaalbedrag van 145.000 USD. De volgende soorten subsidieaanvragen kunnen worden ingediend
– maximaal USD 70.000 voor een project van één jaar,
– maximaal USD 145.000 voor een project van twee jaar.
Aanvragers kunnen een subsidieaanvraag indienen voor één of twee jaar of voor beide jaren om flexibiliteit mogelijk te maken en rekening te houden met de verschillende behoeften van onderzoekers. Er kunnen meerdere subsidies worden toegekend als twee eenjarige subsidies het meest financieringswaardig worden geacht.
De documenten van de oproep met gedetailleerde informatie zijn hier beschikbaar: https://cloud.hoffnungsbaum.de/s/fq9DZ5yA8KiCEy8 en deze omvatten:
– Verzoek om voorstellen/richtsnoeren voor voorstellen MPAN 2022
– Ontwerpsubsidieovereenkomst MPAN 2022
– Modellen, in te dienen in één PDF-bestand: begeleidende brief, bio van hoofdonderzoeker, hoofdvoorstel
Deadline voor het indienen van voorstellen: 2 mei 2022, 24:00 CEST
Aanvragers kunnen contact opnemen met de subsidiebeheerder op [email protected] for further information and clarification.
22-02-2022
Eindelijk is het zover….. en daar zijn we best een beetje trots op!
Onze allereerste nieuwsbrief zit in uw mailbox.
Het laatste jaar hebben wij namelijk gemerkt dat wij best wel wat te vertellen hebben. Daarom hebben wij besloten een nieuwsbrief te starten, om iedereen die betrokken is bij NBIA en onze stichting hierover te gaan informeren.
15-10-2021
Megan opent vandaag de Beurs voor de Dag van de Krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten
10-10-2021
Het bedrijf COVEBO bestaat 20 jaar en dat word op verschillende manieren gevierd.
Wij willen iedereen ontzettend bedanken die hier op wat voor manier aan deelgenomen heeft!
06-10-2021
Inaugural International Scientific Conference on
Infantile Neuroaxonal Dystrophy
& other forms of PLA2G6-Associated Neurodegeneration
REGISTRATION IS NOW OPEN!
“Everyone who attends this international assembling of academics, researchers, and industry
will play a part in shaping the future direction of INAD/PLAN-specific research.”
– Leena Panwala, Founder & Executive Director of INADcure
Op 10 en 11 november komen wetenschappers en deskundigen van over de hele wereld (virtueel) bijeen om kennis over INAD/PLAN te delen, de nieuwste ontdekkingen op het gebied van INAD/PLAN-onderzoek te presenteren, te netwerken en mogelijkheden voor samenwerking te identificeren. Deze conferentie brengt de academische wereld, de farmaceutische en biotechnologische industrie, overheidsinstanties en belangrijke leiders van patiëntenbelangenorganisaties samen om zich te concentreren op therapeutische oplossingen en innovaties voor de behandeling van INAD.
In overeenstemming met ons inaugurele thema, Come for the Science, Stay for the Cure! zal de conferentie ook dienen als de aftrap van het INAD Collaborative Research Network, een initiatief dat is ontworpen om mogelijkheden te creëren voor het delen van gegevens en om de samenwerking tussen de academische wereld, de industrie en de regelgevende instanties te bevorderen om het therapeutische en translationele onderzoek te versnellen.
Kom voor de wetenschap – blijf voor de genezing!
10-09-2021
Save the date Nov.11-12
Op de inaugurele Internationale Wetenschappelijke Conferentie over Infantiele Neuroaxonale Dystrofie/PLAN zullen, voor de allereerste keer, wetenschappers en deskundigen van over de hele wereld samenkomen om kennis te delen over Infantiele Neuroaxonale Dystrofie (INAD) en andere vormen van PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie (PLAN), de nieuwste ontdekkingen in het INAD/PLAN-onderzoek te presenteren, te netwerken en mogelijkheden voor samenwerking te identificeren.
Deze conferentie brengt de academische wereld, de farmaceutische en biotechnologische industrie, overheidsinstanties en belangrijke leiders van patiëntenbelangenorganisaties samen om zich te concentreren op nieuwe therapeutische oplossingen en innovaties om aan de behoeften van INAD-patiënten te voldoen.
25-08-2021
Covebo bestaat dit jaar ’20 jaar’
08-07-2021
Heb je geen tijd gehad om van 20 – 23 mei de Online NBIA Conferentie bij te wonen, die onze Alliance partner NBIA Disorders Association georganiseerd heeft?
12-04-2021
WDR45, één gen geassocieerd met meerdere neuroontwikkelingsstoornissen
Prof. dr. F.M. Reggiori en dr. M. Mauthe hebben samen met enkele andere collega’s een overzicht geschreven van wat er bekend is over de moleculaire functies van WDR45, en de ziekten die geassocieerd worden met mutaties in dit gen. Ze hebben ook een lijst samengesteld van alle mutaties/patiënten die tot nu toe gerapporteerd zijn. Het kan interessant en informatief zijn voor sommige van de families van BPAN-patiënten. Het is open access en iedereen kan er via onderstaande link toegang toe krijgen.
WDR45, één gen geassocieerd met meerdere neuroontwikkelingsstoornissen
Stichting IJzersterk heeft aan dit onderzoek financieel bijgedragen.
06-04-2021
Jaela (24) kwam ondanks ernstige ziekte niet in aanmerking voor vaccin, nu is ze tóch geprikt
Alie Nagel kan haar geluk niet op. Haar ernstig zieke dochter Jaela heeft dinsdag, tegen alle verwachtingen in, toch een vaccinatie gekregen tegen het coronavirus in het Meander Medisch Centrum.
De Bunschotense moeder schreef vorige week nog een emotionele oproep aan minister Hugo de Jonge. Alie kon niet begrijpen waarom haar 95-jarige oma al wel gevaccineerd was, maar haar ernstig zieke dochter van 24 nog niet. Het leven van Jaela, die lijdt aan een progressieve stofwisselingsziekte, staat al meer dan een jaar stil, uit angst dat het coronavirus haar fataal zal worden.
Groningen
Eerder kreeg Nagel nog te horen dat haar dochter niet via het Amersfoortse ziekenhuis gevaccineerd kon worden. Hoewel daar sinds vorige week ook patiënten geprikt worden die medisch gezien een hoog risico lopen, kwam Jaela niet aanmerking. De vaccins voor mensen met een neurologische aandoening worden verspreid via de academische ziekenhuizen en dus zou Jaela naar het UMCG in Groningen moeten waar ze eerder onder behandeling was. Maar omdat dus niet alle patiënten die uitgenodigd zijn in Meander MC kwamen opdagen, is Jaela op het laatste moment gebeld.
Moeder Nagel is ontzettend blij dat haar dochter nu gevaccineerd is. ,,We zijn zo ontzettend dankbaar dat Jaela weer een stukje van haar leven terug mag krijgen”, zegt Nagel hoopvol. De afspraak voor de tweede prik staat nu ook, die wordt 7 mei gezet.
01-04-2021
11e Internationale Familieconferentie – VIRTUAL – 20-23 mei 2021
We hopen dat u zich bij ons aansluit op 20 – 23 mei voor onze allereerste virtuele conferentie terwijl we ons 25 jarig bestaan vieren en samenkomen met NBIA-individuen, families, verzorgers, onderzoekers, clinici en biotechleiders van over de hele wereld.
Samen zullen we blijven opbouwen binnen onze grotere NBIA-familie – verbindingen die ons sterker en effectiever maken in onze belangenbehartiging en effectief om effectieve NBIA-therapieën en CURES voor alle NBIA-aandoeningen te ontdekken.
We hebben een spannende line-up van sprekers. Enkele hoogtepunten zijn:
- Stress Rx: Stress veerkracht en zintuiglijke zorg – Cristol Barrett O’Loughlin, CEO, Angel Aid Cares
- Pad naar succes: pleiten voor je kind op school – Valerie Theile, M.Ed. en Lenora Nardelli, M.Ed
- Oral Health Q&A – Dr. Mark Karakourtis, Dr. Jerome McMahon en Dr. Nicole White
- Belang van natuurlijke geschiedenisstudies in zeldzame ziekten – Dr. Eric Sid, Bureau Onderzoek Zeldzame Ziekten, NIH
Naast ons formele sprekersprogramma hebben we ook veel mogelijkheden om in contact te komen met andere leden van de NBIA-gemeenschap, waaronder:
- Individuele en familie breken videonetwerksessies uit
- Virtueel 25-jarig jubileum dansfeest georganiseerd door onze eigen DJ Mike
- Dagelijkse meditatie en yoga voor alle niveaus
- Fotohokje om het plezier vanuit je eigen woonkamer vast te leggen
We zijn blij met onze sponsors die ons helpen bij deze conferentie. Onze handige sponsor is Stichting INADcure wiens missie is om te helpen bij het vinden van een remedie voor PLAN, een van de meest voorkomende NBIA-aandoeningen. Onze andere sponsors zijn branchepartners CoA Therapeutics Inc., Travere Therapeutics Inc., Chiesi USA Inc., en in natura sponsor 4gen Digital die onze online conferentie merchandise shop heeft opgericht.
Ga met ons in contact met de NBIA-gemeenschap en haar supporters van over de hele wereld vanuit het comfort van uw eigen huis. We kunnen niet wachten om je te zien!
31-03-2021
Moeder van ernstig zieke Jaela (24) doet oproep aan Hugo de Jonge: ‘Wanneer wordt mijn kind gevaccineerd?’
Het leven van de ernstig zieke Jaela Nagel (24) uit Bunschoten staat door het coronavirus al een jaar stil. Moeder Alie hoopte dat haar dochter snel een vaccinatie kon krijgen, maar valt van de ene verbazing in de andere. Daarom schreef ze gisteren een emotionele oproep aan minister Hugo de Jonge op Facebook: ‘Wanneer wordt mijn kind gevaccineerd?’
Alie Nagel (53) kan maar niet begrijpen dat haar eigen oma van 95 allang gevaccineerd is, terwijl haar ernstig zieke thuiswonende kind nog steeds wacht. En dat terwijl de tijd voor het gezin zo kostbaar is, omdat Jaela niet oud zal worden. ,,Nu het vaccineren begonnen is, hadden we de hoop dat we haar weer een stukje leven terug konden geven”, schrijft Alie.
24 uur per dag zorg
Op 12-jarige leeftijd ontdekten artsen de progressieve stofwisselingsziekte NBIA bij de Bunschotense. Een ziekte die maakt dat Jaela steeds verder achteruit gaat. Inmiddels kan ze niet meer lopen, zijn haar longen aangetast en heeft ze nog maar 5 procent zicht. Ook haar verstandelijke vermogen is aangetast. ,,Haar leven wordt steeds beperkter”, legt Nagel uit, die haar dochter geen moment meer alleen kan laten.
Als ze in een instelling had gezeten, was ze al lang gevaccineerd geweest. Zoals het er nu naar uitziet, is ze volgens uw oorspronkelijke plan als laatste aan de beurt
Ze had gehoopt dat haar dochter al ingeënt zou zijn. Maar omdat Jaela thuis woont, kwam ze nog niet eerder in aanmerking. Onbegrijpelijk vindt Alie. ,,Als ze in een instelling had gezeten, was ze al lang gevaccineerd geweest. Zoals het er nu naar uitziet, is ze volgens uw oorspronkelijke plan als laatste aan de beurt”, schrijft ze in haar oproep aan De Jonge.
Het bericht werd in een dag tijd meer dan 700 keer gedeeld en leverde ook ruim honderd reacties op. ,,Veel mensen die hun kinderen met een verhoogd gezondheidsrisico thuis verzorgen, zitten in dezelfde situatie. Het lijkt gewoon een vergeten groep. Het is zo frustrerend.”
Via de neuroloog
De Bunschotense deed er alles aan om een vaccinatie voor haar dochter te regelen, ze trok maanden geleden aan de bel bij haar huisarts en de GGD. Even gloorde er hoop toen de doktersassistente de tip gaf om contact te zoeken met de neuroloog van Jaela in ziekenhuis Meander Medisch Centrum in Amersfoort. Het ziekenhuis startte deze week met het vaccineren van patiënten die medisch gezien een hoog risico lopen. Maar opnieuw kreeg Nagel het deksel op haar neus. ,,Maandagmiddag kreeg ik van de neuroloog te horen dat de vaccins voor neurologische patiënten verdeeld worden via de academische ziekenhuizen. Het is om gek van te worden.”
Erik van Goor, woordvoerder van Meander Medisch Centrum, bevestigt dat de vaccinaties voor patiënten met neurologische afwijkingen via de academische ziekenhuizen worden verspreid. ,,Onze neuroloog heeft het verzoek neergelegd bij het academisch centrum waar Jaela ook onder behandeling is geweest. Het is nog niet duidelijk of de patiënte ook daadwerkelijk voldoet aan de criteria om in aanmerking te komen”, legt Van Goor uit. ,,Het beste kan mevrouw Nagel contact opnemen met het academisch centrum waar Jaela bekend is. Die bepalen wie er in aanmerking komt volgens het advies van de Gezondheidsraad.”
‘Energie steken in zorg’
Moeder Alie hoopt dat de inspanningen van de neuroloog ervoor zorgen dat Jaela snel een oproep binnenkrijgt. Intussen heeft zij er wel een gekregen. ,,Vorige week donderdag lag er een oproep voor mijn man en mij op de mat, omdat we zorgverleners zijn. Toen zakte mijn broek helemaal af. Het kind dat het het hardst nodig heeft, krijgt geen vaccinatie, maar ik wel? Als moeder van een kind met een beperking, moet ik wel voor haar opkomen. Maar veel liever zou ik mijn tijd en energie steken in de zorg voor haar.”
Bekijk hier het bericht op de AD website
geschreven door: Esther de Kloe
27-03-2021
7e Internationaal Symposium over NBIA & Aanverwante Aandoeningen
Doe met ons mee!
Het 7e Internationale Symposium over NBIA & Aanverwante Aandoeningen, dat voor het eerst als virtueel evenement werd gehouden, trok 160 deelnemers uit 26 landen. De deelnemers omvatten wereldberoemde NBIA-wetenschappers en clinici, evenals degenen die pas onlangs betrokken zijn geraakt bij NBIA-onderzoek en -zorg. Patiëntenvertegenwoordigers van de 10 leden van de NBIA Alliance waren aanwezig, samen met zeven organisaties die zich toeleggen op een specifieke NBIA-stoornis.
De vierdaagse agenda omvatte lezingen van oude, ervaren NBIA-onderzoekers en hun teamleden waarin ze onderzoeksupdates verzorgden. Daarnaast deelden en droegen onderzoekers die nieuw zijn in de NBIA-gemeenschap met expertise in geavanceerde therapieën, bij aan de uitwisseling van ideeën. In totaal waren er meer dan 30 presentaties.
Door dit symposium vrijwel voor het eerst te houden, konden we wetenschappers bereiken die anders niet aanwezig zouden zijn geweest. We boden verschillende manieren om te netwerken, zoals een Meet & Greet en Flash Talks in onze Networking Lounge.
Voor onderzoekers die akkoord gingen en geen vertrouwelijke informatie zoals voorlopige gegevens deelden, zijn hun presentaties nu beschikbaar om te bekijken op deze website.
Er zijn geen kosten verbonden aan het bekijken van opnamen, maar registratie is vereist om toegang te krijgen. Registreer u via het onderstaande formulier en maak uw eigen gebruikersnaam en wachtwoord aan dat u elke keer dat u deze website bezoekt, gebruiken.
Klik hier om je te registreren of als je al geregistreerd bent, om in te loggen
28-02-2021
Rare Disease Day vindt elk jaar plaats op de laatste dag van februari. Het belangrijkste doel van Rare Disease Day is om het grote publiek en besluitvormers bewust te maken van zeldzame ziekten en hun impact op het leven van patiënten. De campagne richt zich in de eerste plaats op het grote publiek en is ook bedoeld om beleidsmakers, overheden, vertegenwoordigers van de industrie, onderzoekers, gezondheidswerkers en iedereen die oprecht geïnteresseerd is in zeldzame ziekten, bewust te maken. Waarom? Het opbouwen van bewustzijn van zeldzame ziekten is zo belangrijk omdat 1 op de 20 mensen op een bepaald moment in hun leven met een zeldzame ziekte zal leven. Desondanks is er geen remedie voor de meeste zeldzame ziekten en velen worden niet gediagnosticeerd. Rare Disease Day verbetert de kennis bij het grote publiek over zeldzame ziekten en moedigt onderzoekers en besluitvormers aan om in te spelen op de behoeften van mensen met zeldzame ziekten.
Rare is MANY
Rare is STRONG
Rare is PROUD
Rare Disease Day 2021 Ofificial video
#RareDiseaseDay2021 #friendofrarediseaseday #stichtingijzersterk #NBIA #PKAN #PLAN #MPAN #BPAN #CoPAN #Aceruloplasminemia #Neuroferritinopathy #WoodhouseSakati #KuforRakeb #IdiopatischNBIA #stofwisselingsziekte
26-02-2021
#RareDiseaseDay2021 #friendofrarediseaseday #stichtingijzersterk #NBIA #stofwisselingsziekte
22-02-2021
Behandel ijzergerelateerde neurodegeneratie bij kinderen (TIRCON) – Een internationaal netwerk voor zorg en onderzoek voor patiënten met neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (NBIA)
Boriana Büchner
Florence Gauzy
Angelika Klucken
Thomas Klopstock- 1Afdeling Neurologie, Friedrich-Baur-Instituut, Universitair Ziekenhuis van de Ludwig-Maximilians-Universiteit (LMU), München, Duitsland
- 2Office of International Science Cooperation, Bavarian Research Alliance (BayFOR), München, Duitsland
- 3Hoffnungsbaum e.V., Velbert, Duitsland
- 4Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), München, Duitsland
- 5Duits Centrum voor Neurodegeneratieve Ziekten (DZNE), München, Duitsland
Om de klinische zorg te verbeteren, onderzoeksactiviteiten te coördineren en het bewustzijn voor de ultra-wees Neurodegeneratie te vergroten met Brain Iron Accumulation (NBIA) aandoeningen, heeft een groep NBIA clinici en onderzoekers, industriepartners en patiëntenbelangen uit zes Europese landen, Canada en de VS in 2010 de handen ineengeslagen om het samenwerkingsinitiatief TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) op te zetten. Als onderzoeksproject ontving TIRCON van 2011 tot 2015 financiering in het 7e kaderprogramma (KP7) van de Europese Unie (EU). Na succesvolle en tijdige voltooiing van het oorspronkelijke KP7-project hebben financiering en donaties van industrie- en patiëntenorganisaties de verdere ontwikkeling van de specifieke klinische onderzoeksinfrastructuur en de governance-architectuur van TIRCON voortgezet, evenals de voortdurende inspanningen die in de NBIA-gemeenschap zijn ondernomen om een netwerk van zorg op te zetten. Vanaf het begin coördineert het universitair ziekenhuis van de Ludwig-Maximilians-Universiteit in München, Duitsland, het TIRCON-initiatief. Het bestaat uit 8 werkpakketten, waarvan de eerste dubbelblinde, placebogecontroleerde, gerandomiseerde, multi-site klinische studie in NBIA (deferiprone in PKAN, voltooid) en een wereldwijd patiëntenregister en biobank, die momenteel baseline- en follow-upgegevens van > 400 NBIA-patiënten bevatten, bijzonder belangrijk zijn geworden. Hier beschrijven we de geschiedenis van TIRCON met alle uitdagingen en prestaties bij het diagnosticeren en behandelen van NBIA. Vandaag legt TIRCON de basis voor toekomstige klinische zorg en onderzoek. In deze tijden kan het ook dienen als een goed voorbeeld van goed gerichte overheidsfinanciering en vruchtbare internationale wetenschappelijke samenwerking.
Introductie
In de afgelopen tien jaar is de belangstelling voor zeldzame ziekten zowel politiek als wetenschappelijk gestaag gegroeid. Om het bewustzijn te vergroten, heeft EURORDIS, een Europese niet-gouvernementele organisatie voor zeldzame ziekten die voornamelijk wordt gefinancierd door patiëntenorganisaties(www.eurordis.org),de Europese Commissie (EC) en particuliere bedrijven, in februari 2008 de eerste Dag van de Zeldzame Ziekten in gang gezet. Sindsdien hebben zeldzame ziekten meer aandacht gekregen binnen populaire media.®
Per definitie wordt een aandoening beschouwd als een zeldzame (of wees)ziekte als de prevalentie ervan <5:10,000 is. In vergelijking met wijdverbreide ziekten zoals een herseninfarct of ischemische hartziekte klinkt dit aantal misschien verwaarloosbaar: alle 5.000-8.000 zeldzame ziekten treffen echter samen geen <27 miljoen patiënten alleen in de Europese Unie (EU) (1). Zelfs bij weesziekten zijn neurodegeneratie met hersenijzerophopingsstoornissen (NBIA) nog steeds uiterst zeldzaam en worden ze daarom ultra-weesziekten genoemd. De geschatte incidentie van een van de frequentere NBIA-vormen (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN), is bijvoorbeeld ongeveer 2 op de 1.000.000 levendgeborenen onder de niet-Afrikaanse wereldbevolking (2). Het veroorzakergen PANK2was het eerste NBIA-gen dat werd ontdekt, gepubliceerd in 2001 door de Hayflick-groep (3). Tot op heden zijn mutaties in 10 genen gekoppeld aan NBIA (4). NBIA-stoornissen vertonen een breed fenotypisch spectrum, variërend van bewegingsstoornissen die zich manifesteren als dystonie, spasticiteit en parkinsonisme tot andere voornamelijk neurologische symptomen zoals optische atrofie, neuropsychiatrische symptomen en cognitieve achteruitgang. NBIA-aandoeningen kunnen van andere ziekten worden onderscheiden door de gelijknamige MRI-patronen van verhoogde ijzergehaltes in de hersenen (5).
Het TIRCON-project ontving EU-financiering uit het 7e kaderprogramma (KP7) met 5,2 miljoen € van 1 november 2011 tot 31 oktober 2015. Het bestaat uit 8 verschillende werkpakketten, waarbij het internationale NBIA-patiëntenregister en de biobank (werkpakket 1) de kern vormen voor verder klinisch en fundamenteel onderzoek (zie figuur 1) (6). TIRCON wordt gecoördineerd door het Friedrich-Baur-Instituut van de afdeling Neurologie van het Universitair Ziekenhuis van München, ondersteund door de Beierse Onderzoeksalliantie (BayFOR).
Figuur 1. Overzicht van TIRCON werkpakketten.
Impact op klinisch onderzoek: het patiëntenregister en de structuur ervan
Het belangrijkste doel van TIRCON’s werkpakket 1 was het creëren van het eerste internationale NBIA patiëntenregister. Het NBIA patiëntenregister is sinds 2013 volledig operationeel. Sinds het einde van de KP7-financiering heeft TIRCON verdere monetaire steun ontvangen van de internationale NBIA-patiëntenorganisaties die zijn verzameld onder de paraplu van de NBIA Alliance en van farmaceutische bedrijven, waaronder ApoPharma Inc. (Toronto, Canada), CoA Therapeutics (San Francisco, CA; USA) en Retrophin Inc. (San Diego, CALIFORNIË; VS) Tot op heden dragen klinische centra in verschillende Europese landen, de Verenigde Staten en Azië bij aan het register, waaronder de TIRCON-kernpartners die de basis hebben gelegd voor de oprichting van het register en klinische centra die in de loop van de tijd zijn geassocieerd (zie figuur 2). Alle klinische centra zijn goedgekeurd door hun respectieve lokale ethische commissie om patiënten op te nemen in het patiëntenregister.
Figuur 2. TIRCON-centra: T / F, aanvankelijk betrokken TIRCON-partners, volledige klinische centra en hun respectieve landen; A, centra/landen, toegetreden tot het netwerk na de start van het project; P, patiëntenorganisaties.
Het register staat open voor alle patiënten met een genetisch vastgestelde diagnose van NBIA of klinisch vermoede NBIA. Het is ontworpen als een multicenter, prospectieve, transversale en longitudinale studie met jaarlijkse vervolgbezoeken. De eerste patiënt werd ingeschreven in februari 2013. Sindsdien zijn > 420 patiënten met verschillende NBIA-subtypen gerekruteerd (zie figuur 3). Inclusief vervolgbezoeken bevat het register > 1.200 vermeldingen (zie figuur 4).
Figuur 3. Distributie van NBIA-subtypen in het TIRCON-patiëntenregister (PKAN, Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration; MPAN, Mitochondriaal-membraan Eiwit-Geassocieerde Neurodegeneratie; PLAN, PLA2G6-Geassocieerde neurodegeneratie; BPAN, Beta-propeller Eiwit-Geassocieerde Neurodegeneratie; FAHN, Vetzuur Hydroxylase-Geassocieerde Neurodegeneratie).
Figuur 4. TIRCON-register— basislijn (zwart) en vervolgbezoeken (verschillende kleuren gebruikt, afhankelijk van het totale aantal vervolgbezoeken) in de loop van de tijd.
Vóór opname ondertekenen patiënten of hun zorgverleners een passende geïnformeerde toestemming in hun respectieve lokale taal. Alle patiënten ondergaan een volledig lichamelijk onderzoek en een gedetailleerd neurologisch onderzoek door een neuroloog die is opgeleid in bewegingsstoornissen, en laten bij elk bezoek hun medische geschiedenis nemen. Om symptoomrapportage te standaardiseren, wordt elke onderzoeker gevraagd klinische gegevens te verstrekken in overeenstemming met de Human Phenotype Ontology (HPO) (7). Geregistreerde demografische gegevens omvatten geboortejaar, geslacht, etnische achtergrond en land van verblijf van de patiënt, evenals etnische achtergrond, land van verblijf en mogelijke consanguiniteit van de ouders. De datum van het begin van de eerste symptomen wordt geregistreerd, evenals de datum van klinische diagnose. Waar mogelijk worden genetische resultaten verkregen. Als een patiënt zich presenteert zonder genetische tests, kan de volgende generatie sequencing (NGS) of hele exoom sequencing (WES) worden gestart in de meeste volledige klinische centra. Alle farmacologische en niet-farmacologische therapieën zoals fysiotherapie of speciale dieetregimes worden geregistreerd, inclusief begindatum, einddatum (indien van toepassing) en dosering. De patiënten wordt gevraagd om alle relevante medische dossiers mee te nemen, inclusief neuroimaging en ontslagbrieven. Indien toestemming wordt gegeven, kan een stamboom worden gegenereerd die zieke familieleden aan elkaar koppelt. Resultaten van routinematig uitgevoerde bloedbeoordelingen (d.w.z. bloedtelling, leverenzymen, creatinine, ijzer, ferritine, creatinekinase, ceruloplasmin, lactaat, TSH) kunnen ook worden verzameld. Om de progressie van motorische symptomen te beoordelen, zijn twee gevestigde schalen geïmplementeerd. De Barry-Albright Dystonie (BAD) Schaal meet de ernst van dystonie in acht lichaamsregio’s (ogen, mond, nek, romp en elke bovenste en onderste extremiteit) en varieert van 0 (geen dystonie) tot 32 (ernstige dystonie) (8). Om de ernst en progressie van motorische symptomen te beoordelen die niet beperkt zijn tot dystonie, worden de delen I, II, III en VI van de Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) verkregen (9). Hoewel gevalideerd voor patiënten met de ziekte van Parkinson, lijkt de UPDRS een verminderde motorische functies weer te geven, zelfs bij patiënten zonder uitgesproken Parkinsonkenmerken voldoende (klinische ervaring van behandelende artsen). De kwaliteit van de slaap wordt geregistreerd via de Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) (10). Om de kwaliteit van leven te beoordelen, wordt elke patiënt gevraagd om de pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL™) Inventory versie 4.0 in te vullen; bovendien wordt voor patiënten tot 25 jaar een aparte schaal voor de zorgverlener verstrekt (11).
De gegevens worden ingevoerd in een beveiligd online platform. Het beveiligings- en privacyconcept bouwt voort op de beveiligingsarchitectuur van het Duitse mitoNET-register en is in overeenstemming met de Duitse wet op de gegevensbescherming (12). Elke inzending wordt gecontroleerd door medewerkers van het Friedrich-Baur-Instituut. Bewaakte inzendingen worden vervolgens vergoed tegen vooraf gedefinieerde tarieven, afhankelijk van de integriteit van de gegevens. Klinische gegevens kunnen op verzoek worden gedeeld in overeenstemming met alle ethische en gegevensbeschermingsvereisten.
Terwijl we door de jaren heen steeds meer gegevens verzamelen, hopen we beter inzicht te krijgen in de progressie van natuurlijke ziekten. Groeiende patiëntenaantallen die in het register zijn ingeschreven, zullen helpen om de gereedheid van de studie te vergroten door de vorming van grote cohorten mogelijk te maken.
Impact op klinisch onderzoek: klinische proeven
Dankzij intensieve inspanningen van medische professionals en vooral patiëntenorganisaties bij het werven van patiënten voor het patiëntenregister, konden de eerste twee fase III-onderzoeken in NBIA worden uitgevoerd. De gerandomiseerde, dubbelblinde, gecontroleerde studie van deferipron voor PKAN registreerde 88 patiënten voor fase III en de open-label uitbreidingsstudie (13). ApoPharma Inc. (Toronto, Canada, nu onderdeel van Chiesi Group) werd aanvankelijk ontworpen als een door onderzoekers geïnitieerd onderzoek en nam het al snel over als hoofdsponsor. Deferiprone heeft aangetoond dat het een goed verdragen en veilig medicijn is in PKAN. Als proof of concept verlaagde het de ijzerspiegels in de basale ganglia aanzienlijk en leek het de progressie van de ziekte te vertragen, maar bereikte het geen algemene betekenis. Na voltooiing van de deferiprone-studie werd een tweede fase III-studie uitgevoerd om de veiligheid en effectiviteit van fosmetpantotenaat voor de behandeling van PKAN te evalueren (14). De studie werd gesponsord door Retrophin Inc. (San Diego, CA; Verenigde Staten). De studie slaagde er niet in de primaire en secundaire eindpunten te bereiken en de open-label extensieproef werd stopgezet (15).
Vóór TIRCON waren er geen gerandomiseerde studies beschikbaar die ziektemodificerende behandelingsopties evalueerden, maar alleen caserapporten of kleine open-labelstudies (16, 17).
Impact op patiëntenzorg: klinische expertise
Met TIRCON zijn verschillende klinische NBIA-centra opgericht die nu dienen als expertisecentra waar neurologen en neuropediaters patiënten naartoe kunnen verwijzen om een NBIA-diagnose te bevestigen of om een second opinion te krijgen over de standaard van zorg. Voor patiënten met deze uiterst zeldzame ziekte waarmee zelfs de meeste specialisten onbekend zijn, is het cruciaal om te weten dat ze een centrum hebben waar ze terecht kunnen om een consult te ontvangen. Als gevolg van hun gerichte netwerk en samenwerking publiceerden NBIA-specialisten de eerste consensusrichtlijnen voor de behandeling van een NBIA-stoornis (18), een werk dat werd ondersteund door TIRCON.
Impact op fundamenteel onderzoek: NBIA Biobank
In nauwe samenwerking met het NBIA patiëntenregister heeft TIRCON’s werkpakket 2 zich gericht op het opzetten van een internationale NBIA biobank. Bij elk patiëntenbezoek, hetzij voor het register en/of voor de deferiprone studie, worden patiënten en hun zorgverleners gevraagd om biosamples voor de biobank te verstrekken. Elke individuele patiënt (of zijn/haar zorgverlener) stemt in door een apart formulier voor geïnformeerde toestemming te ondertekenen. Elke monsterkit bevat twee EDTA-buizen voor plasma- en DNA-analyse, één PAXgene™-buis voor RNA-analyse en één buis voor een urinemonster. Alle monsters worden in eerste instantie opgeslagen bij −20 of −80 °C in het lokale centrum voordat ze samen met basis geanonimiseerde demografische en medische geschiedenisgegevens naar de Technische Universiteit van München (TUM) worden verzonden voor centrale opslag. De biosample-collectie wordt gebruikt in TIRCON’s werkpakket 3 voor genomische, proteomische, transcriptomische en metabolomische analyses om biomarkers te identificeren die het verloop van de ziekte en de behandelingseffecten weerspiegelen. De biobank mag haar biosamples delen met externe medewerkers. Onlangs is een paper gepubliceerd over de resterende PANK2-activiteit bij erytrocyten van patiënten door een groep niet-TIRCON-onderzoekers die biosamples van de biobank ontvingen (19).
Leden van het TIRCON-consortium hebben aanzienlijk bijgedragen tot de ontdekking van verschillende nieuwe NBIA-genen zoals c19orf12, WDR45en COASY (20–22).
Impact op fundamenteel onderzoek: nieuwe verbindingen ontdekken
Er werd aangetoond dat in Drosophila-modellen het enzymatische defect in PKAN kan worden omzeild door downstreamverbindingen zoals pantethine (23). In tircon’s werkpakket 5 werkten twee TIRCON-partners, Acies Bio (Ljubljana, Slovenië) en het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG, Nederland), samen om fundamenteel onderzoek te doen naar de werkzaamheid en veiligheid van pantethine en pantethinederivaten in cel- en muismodellen. De vruchtbare samenwerking heeft geresulteerd in een succesvol aangevraagd octrooi bij het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) (24). Een klinische studie met een zeer vergelijkbare aanpak met 4′-fosfaattheïne werft momenteel patiënten in Noord-Amerika (25).
Cruciaal werk op de achtergrond: ethiek, verspreiding en beheer
De activiteiten in de werkpakketten 6-8 hadden voornamelijk betrekking op niet-wetenschappelijke aspecten van het uitvoeren van een grootschalig onderzoeksproject als TIRCON.
Werkpakket 6 richtte zich op ethische, regelgevende en juridische aspecten met betrekking tot de toegang tot en het gebruik van patiëntgegevens en biomaterialen, evenals de betrokkenheid van dieren bij preklinisch onderzoek. De voorbereiding, vertaling en aanpassing aan lokale of nationale vereisten van formulieren voor geïnformeerde toestemming voor het internationale register, de biobank en de multi-site deferiprone trial maakten ook deel uit van dit werkpakket. Kindvriendelijke ICF’s werden ter beschikking gesteld. De voorbereiding op de klinische studie in München en de verschillende locaties in het buitenland omvatte zendingswerk met lokale academische en volksgezondheidsinstellingen. De veiligheid tijdens de klinische studie werd gecontroleerd door een aangewezen Data and Safety Monitoring Board (DSMB). Er waren duidelijke regels voor intellectuele eigendom nodig en geïmplementeerd om een transparante en schaalbare samenwerking tussen de twee branchepartners en tussen de academische en industriële partners te garanderen.
Werkpakket 7 heeft NBIA bewust gemaakt door de officiële TIRCON-webpagina te beheren, persrelaties te behandelen en educatief materiaal vrij te geven voor zowel het publiek als de wetenschappelijke gemeenschap en de nadruk te leggen op onderwijsopleidingen (zie ook hieronder). In beide werkpakketten heeft de architectuur die is ontworpen om het register, de biobank en het klinisch onderzoek te ondersteunen, zijn waarde en geldigheid behouden.
De activiteiten in werkpakket 8 omvatten de algehele administratieve en financiële coördinatie. Een specifieke uitdaging was het vergemakkelijken en beheren van de volledige deelname van Canadese en Amerikaanse partners die financiering van de EU ontvangen. Dit werkpakket bewaakte daarnaast goede praktijken in communicatie. Ook hier zijn de governancemechanismen die tircon in de consortiumovereenkomst heeft ingevoerd, nog steeds geldig.
Tircon vanuit het perspectief van patiëntenorganisaties
De NBIA Disorders Association (NBIADA, USA) en Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Duitsland) zijn vanaf het allereerste begin van de FP7-aanvraagprocedure betrokken bij TIRCON. Ten slotte werden beide volwaardige partners in TIRCON, met inbegrip van de begroting die door de EU werd toegekend voor hun verantwoordelijkheden in werkpakket 7. HoBa, omdat het in een EU-lidstaat was gevestigd, nam het werkpakket over en werd zo lid van de wetenschappelijke stuurgroep met zijn maandelijkse vergaderingen, bij afwezigheid vertegenwoordigd door de NBIA Disorders Association. Op deze manier zijn patiëntenorganisaties gedurende het hele project actief geïntegreerd in alle aspecten en beslissingen van dit consortium. Dit kader maakt een op vertrouwen gebaseerde samenwerking mogelijk tussen de patiëntenvertegenwoordigers en de andere partners binnen TIRCON. HoBa en NBIADA hebben verspreidingsinstrumenten ontwikkeld, waaronder brochures, presentaties, nieuwsbriefartikelen en webgebaseerde informatie die zijn afgestemd op patiëntenfamilies en doelgroepen zoals clinici, wetenschappers of andere belangenbehartigers. Bovendien zijn in tircon-partnerlanden wetenschappelijke NBIA-symposia, TIRCON-bijeenkomsten en NBIA-familieconferenties gehouden om netwerkmomenten te creëren voor een wederzijdse uitwisseling tussen alle geïnteresseerde belanghebbenden op het gebied van NBIA over onderzoeksprojecten in TIRCON en beste praktijken in de klinische zorg voor NBIA (zie figuur 5).
Figuur 5. Belangrijke NBIA-evenementen sinds 2012 – TIRCON-bijeenkomsten, wetenschappelijke symposia, familieconferenties.
Wat Europa betreft, heeft TIRCON aanzienlijk bijgedragen aan de oprichting of empowerment van respectievelijk de klinische NBIA-expertcentra in München, Milaan, Warschau en Newcastle, waardoor ze zijn opgericht als eersteklas contactpunten voor patiënten en clinici van over de hele wereld die overleg met NBIA-experts vereisen. Als gevolg hiervan heeft TIRCON het werk van patiëntenorganisaties opmerkelijk versoepeld. Ze kunnen nu de patiëntenfamilies rechtstreeks verbinden met klinische NBIA-experts. Het was veel moeilijker voor TIRCON voor Patient Advocacy Organizations (PAOs) en patiënten om klinische NBIA-experts te identificeren en te bereiken. Terwijl in de V.S. minstens één centrum NBIA in Portland, Oregon reeds sinds de jaren ’90 was gevestigd, was er geen vergelijkbare infrastructuur voor NBIA patiënten in Europa vóór TIRCON.
Een eerste stap om de patiëntengemeenschap te versterken was de lancering van de “NBIA Alliance” als onderdeel van tircon-verspreidingstaken tijdens de TIRCON-kick-offbijeenkomst in München in 2012. De NBIA Alliance, die geen rechtspersoon is, maar een federatie van onafhankelijke patiëntenverenigingen, werd opgericht door HoBa, NBIADA, de Italiaanse patiëntenbelangenorganisatie Aisnaf en de Franse vereniging AIDNAI (www.nbiaalliance.org). In de daaropvolgende jaren heeft TIRCON de opkomst van nieuwe NBIA-patiëntenorganisaties volgens het subsidiariteitsbeginsel ondersteund. Vervolgens werden nieuwe NBIA-verenigingen opgericht in Spanje (ENACH Asociación), Nederland (Stichting Ijzersterk), Zwitserland (NBIA Suisse), Canada (NBIA Canada), Polen (NBIA Polska) en Hongarije (NBIA Hongarije). Interessant is dat in landen waar actieve nieuwe NBIA-patiëntenorganisaties konden worden opgericht, klinische NBIA-expertcentra ontstonden of werden versterkt door de respectieve NBIA-belangenbehartiging. NBIA-onderzoeksactiviteiten worden sterk ondersteund of zelfs geïnitieerd door de nieuwe patiëntenbelangen, vaak bij voorkeur in hun thuisland. Dit toont opnieuw aan hoe de bewuste empowerment van de patiëntenorganisaties in TIRCON tot het worden van medeverantwoordelijke partners van cruciaal belang is geweest voor succes.
De PAOs waren partners in werkpakket 1 (Patiëntenregister), 4 (Deferiprone-studie voor PKAN-patiënten) en 6 (Ethiek), waar ze de behoeften en standpunten van patiënten bijdroegen en tot op heden voortdurend de werving van patiënten voor het register hebben ondersteund. Uitdagingen waar de kleine verenigingen als TIRCON-partners mee te maken kregen, waren onder meer de bureaucratische eisen binnen zo’n door de EU gefinancierd project en het hoge percentage werk dat op vrijwillige basis moest worden gedaan. De PAOs zijn echter van mening dat de impact die TIRCON sindsdien heeft gehad op de NBIA-patiëntengemeenschap en de ontwikkeling van hun belangenbehartigingen alle inspanningen de moeite waard hebben gemaakt.
Discussie
TIRCON heeft een solide basis gelegd voor toekomstig NBIA-onderzoek door deze voorheen verspreide NBIA-gemeenschap van basiswetenschappers en clinici samen te brengen, terwijl patiëntenorganisaties vanaf het begin worden opgenomen. Zelfs enkele jaren na de voltooiing van het KP7-project heeft de NBIA-gemeenschap zich niet verspreid, maar blijft het zeer collaboratief: het patiëntenregister en de biobank zijn volledig operationeel en hebben financiële steun gekregen voor de komende jaren, duurzame samenwerkingen in de basis- en klinische wetenschap hebben zich ontwikkeld en academische experts, partners uit de industrie en patiëntenvertegenwoordigers komen regelmatig bijeen om te netwerken. Onlangs organiseerde de NBIA Disorders Association, de patiëntenbehartiging in de VS, het 7e Internationale Symposium over NBIA & Gerelateerde Aandoeningen. Het evenement vond voor het eerst plaats als een virtuele conferentie vanwege de Covid-19-pandemie van 30 september tot 3 oktober 2020. TIRCON heeft bijgedragen aan het publiceren van > 30 peer-reviewed papers, waaronder enkele belangrijke publicaties bij het ontdekken van nieuwe NBIA-genen (21, 22). Wat TIRCON definieert en onderscheidt, is de nauwe integratie en de onschatbare inzet van de patiëntenorganisaties. Sindsdien is het aantal patiëntenorganisaties gegroeid, met nieuwe leden in Noord-Amerika en Europa (zie hierboven).
Toch blijven er in de toekomst verschillende uitdagingen bestaan. Voor ernstig getroffen patiënten is een persoonlijk consult mogelijk geen haalbare optie vanwege hun kritieke toestand. Naast telefoon of e-mail zijn in dergelijke gevallen andere communicatiemiddelen nodig. Het concept van ‘vliegende artsen’ waarbij de arts naar de patiënt komt en niet andersom, lijkt veelbelovend, maar financiële terugbetaling en tijdsconsumptie vormen beperkende factoren. De Covid-19-pandemie heeft aangetoond dat online consulten via videochats een alternatief kunnen bieden. Gelukkig zijn de juridische hindernissen voor online consultaties de afgelopen jaren verminderd. Bij het uitvoeren van klinische studies bij ultra-zeldzame ziekten is het werven van een voldoende aantal patiënten niet alleen uitdagend, maar ook het definiëren van redelijke eindpunten. Verder fundamenteel onderzoek is dringend nodig om relevante biomarkers van ziekteprogressie te ontdekken. Het gebrek aan ziektespecifieke schalen is een andere beperkende tekortkoming. Om alle relevante symptomen van de ziekte te beoordelen, moet dus meer dan één beoordelingsschaal worden toegepast, waarbij elk van deze schalen niet voor NBIA wordt gevalideerd, maar slechts enkele aspecten van de ziekte weerspiegelt. In PKAN zijn echter de eerste stappen gezet in het creëren van ziektespecifieke schalen die de motorische functie en activiteiten van het dagelijks leven beoordelen (26, 27). Het tircon-klinische centrum in Polen valideert momenteel een ziektespecifieke beoordelingsschaal voor MPAN (privécommunicatie).
Kortom, TIRCON kan dienen als model voor een internationaal publiek en privaat gefinancierd onderzoeksproject dat meer creëert dan de vereiste deliverables: echt duurzame banden en nieuwe manieren om samen te werken in wetenschap, industrie en patiëntenzorg. Afgezien van de nieuwigheid van de onderzoeksarchitectuur van de TIRCON, blijft het waar dat een dergelijk initiatief alleen kan gedijen op basis van persoonlijke toewijding van professionals, patiënten en hun families.
Bijdragen van de auteur
IK schreef het eerste concept van het manuscript. BB, FG, AK en TK droegen substantieel bij aan het manuscript en gaven kritische opmerkingen over de inhoud. Alle auteurs keurden de ingediende versie goed.
Financiering
TIRCON werd gefinancierd door het 7e kaderprogramma van de Europese Commissie (KP7/2007-2013, HEALTH-F2-2011) in het kader van subsidieovereenkomst nr. 277984. TIRCON is vanaf 2015 ondersteund door voortdurende donaties van internationale patiëntenbelangen (NBIA Alliance en haar leden) en van farmaceutische bedrijven ApoPharma Inc. (Toronto, Canada), CoA Therapeutics (San Francisco, CA; USA) en Retrophin Inc. (San Diego, CALIFORNIË; Verenigde Staten). De financiers waren niet betrokken bij het studieontwerp, de verzameling, de analyse, de interpretatie van gegevens, het schrijven van dit artikel of het besluit om het ter publicatie voor te leggen.
Belangenverstrengeling
TK was coördinerend onderzoeker van het FORT-proces; onderzoeksfinanciering ontvangen van Retrophin Inc.; diende als coördinerend onderzoeker van de deferiprone in PKAN gerandomiseerde en verlengingsproef; onderzoeksfinanciering ontvangen van ApoPharma Inc.; steun ontvangen van het 7e kaderprogramma van de Europese Commissie (KP7/2007-2013, HEALTH-F2-2011, subsidieovereenkomst nr. 277984, TIRCON) en van het Europees referentienetwerk voor zeldzame neurologische ziekten (ERN-RND), medegefinancierd door de Europese Commissie (ERN-RND: 3HP 767231); het verlenen van adviesdiensten aan CoA Therapeutics en TM3 Therapeutics; ontvangen reisondersteuning van ApoPharma Inc. BB verleende adviesdiensten aan Retrophin Inc. en ApoPharma Inc. IK ontving reisondersteuning van ApoPharma Inc. FG ontving steun van het 7e kaderprogramma van de Europese Commissie (KP7/2007-2013, HEALTH-F2-2011, subsidieovereenkomst nr. 277984, TIRCON). AK kreeg steun van het 7e kaderprogramma van de Europese Commissie (KP7/2007-2013, HEALTH-F2-2011, subsidieovereenkomst nr. 277984, TIRCON); ontvangen reisondersteuning van Retrophin Inc.
Verwijzingen
1. Europese Commissie. Zeldzame ziekten. Online beschikbaar op: https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en (geraadpleegd op 8 december 2020).
2. Brezavar D, Bonnen PE. Incidentie van PKAN bepaald door bioinformatische en populatiegebaseerde analyse van ~ 140.000 mensen. Mol Genet Metabol. (2019) 128:463–9. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.09.002
3. Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ. Een nieuw pantothenate kinasegen (PANK2) is defect bij het syndroom van Hallervorden-Spatz. Nat Genet. (2001) 28:345–9. doi: 10.1038/ng572
4. Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneratie met hersenijzer accumulatiestoornissen overzicht. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., redacteuren. GeneReviews(). Seattle, WA: Universiteit van Washington, Seattle. Copyright © 1993-2020, Universiteit van Washington, Seattle. GeneReviews is een geregistreerd handelsmerk van de Universiteit van Washington, Seattle. Alle rechten voorbehouden (1993).®
5. Lee JH, Yun JY, Gregory A, Hogarth P, Hayflick SJ. Mri-patroonherkenning van de hersenen bij neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer. Neurol aan de voorkant. (2020) 11:1024. doi: 10.3389/fneur.2020.01024
6. Kalman B, Lautenschlaeger R, Kohlmayer F, Buchner B, Kmiec T, Klopstock T, et al. Een internationaal register voor neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer. Orphanet J Zeldzame Dis. (2012) 7:66. doi: 10.1186/1750-1172-7-66
7. Robinson PN, Kohler S, Bauer S, Seelow D, Hoorn D, Mundlos S. De Human Phenotype Ontology: een hulpmiddel voor het annoteren en analyseren van menselijke erfelijke ziekten. Ben J Menselijke Genet. (2008) 83:610–5. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.09.017
8. Barry MJ, VanSwearingen JM, Albright AL. Betrouwbaarheid en responsiviteit van de Barry-Albright Dystonie Schaal. Dev Med Kind Neurol. (1999) 41:404–11. doi: 10.1017/S0012162299000870
9. Goetz CG, Tilley BC, Shaftman SR, Stebbins GT, Fahn S, Martinez-Martin P, et al. Movement Disorder Society-gesponsorde herziening van de Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS): schaalpresentatie en clinimetrische testresultaten. Mov Disord. (2008) 23:2129–70. doi: 10.1002/mds.22340
10. Buysse DJ, Reynolds CF 3e, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. De Pittsburgh Sleep Quality Index: een nieuw instrument voor psychiatrische praktijk en onderzoek. Psychiatrie Res. (1989) 28:193–213. doi: 10.1016-0165-1781(89)90047-4
11. Varni JW, Seid M, Kurtin PS. PedsQL 4.0: betrouwbaarheid en validiteit van de Pediatric Quality of Life Inventory versie 4.0 generieke kernschalen in gezonde en patiëntenpopulaties. Medische zorg. (2001) 39:800–12. doi: 10.1097/00005650-200108000-00006
12. Kohlmayer F, Lautenschläger R, Wurst S, Klopstock T, Prokisch H, Meitinger T, et al. Konzept für ein deutschlandweites Krankheitsnetz am Beispiel von mitoREGISTER. GI Lecture Notes Informatica. (2010) 2010:746–51. Online beschikbaar op: https://dl.gi.de/handle/20.500.12116/19316
13. Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, Karin I, Zorzi G, Fradette C, et al. Veiligheid en werkzaamheid van deferipron voor pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie: een gerandomiseerde, dubbelblinde, gecontroleerde studie en een open-label uitbreidingsstudie. Lancet Neurol. (2019) 18:631–42. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30142-5
14. Klopstock T, Escolar ML, Marshall RD, Perez-Duenas B, Tuller S, Videnovic A, et al. De FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde pivotale studie: studieontwerp en ontwikkelingsmethodologie van een nieuwe primaire werkzaamheidsuitkomst bij patiënten met pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie. Clin Proeven. (2019) 16:410–8. doi: 10.1177/1740774519845673
15. Klopstock T, Videnovic A, Bischoff AT, Bonnet C, Cif L, Comella C, et al. Fosmetpantotenate gerandomiseerde gecontroleerde studie in pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie. Mov Disord. (2020). doi: 10.1002/mds.28392. [Epub vóór druk].
16. Cossu G, Abbruzzese G, Matta G, Murgia D, Melis M, Ricchi V, et al. Werkzaamheid en veiligheid van deferipron voor de behandeling van pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN) en neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer (NBIA): resultaten van een follow-up van 4 jaar. Parkinsonisme Relat Disord. (2014) 20:651–4. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.03.002
17. Christou YP, Tanteles GA, Kkolou E, Ormiston A, Konstantopoulos K, Beconi M, et al. Open-label fosmetpantotenaat, een fosfopantothenate vervangende therapie bij een enkele patiënt met atypische PKAN. Zaak Rep Neurol Med. (2017) 2017:3247034. doi: 10.1155/2017/3247034
18. Hogarth P, Kurian MA, Gregory A, Csanyi B, Zagustin T, Kmiec T, et al. Consensus klinische managementrichtlijn voor pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN). Mol Genet Metabol. (2017) 120:278–87. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.004
19. Werning M, Mullner EW, Mlynek G, Dobretzberger V, Djinovic-Carugo K, Baron DM, et al. PKAN neurodegeneratie en resterende PANK2-activiteiten bij erytrocyten bij patiënten. Ann Clin Transl Neurol. (2020) 7:1340–51. doi: 10.1002/acn3.51127
20. Hartig MB, Iuso A, Haack T, Kmiec T, Jurkiewicz E, Heim K, et al. Afwezigheid van een wees-mitochondriaal eiwit, c19orf12, veroorzaakt een duidelijk klinisch subtype van neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer. Ben J Menselijke Genet. (2011) 89:543–50. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.007
21. Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, et al. Exome sequencing onthult de novo WDR45 mutaties die een fenotypisch onderscheiden, X-gebonden dominante vorm van NBIA veroorzaken. Ben J Menselijke Genet. (2012) 91:1144–9. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.019
22. Dusi S, Valletta L, Haack TB, Tsuchiya Y, Venco P, Pasqualato S, et al. Exoomsequentie onthult mutaties in CoA-synthase als oorzaak van neurodegeneratie met accumulatie van hersenijzer. Ben J Menselijke Genet. (2014) 94:11–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.11.008
23. Rana A, Seinen E, Siudeja K, Muntendam R, Srinivasan B, van der Want JJ, e.a. Pantethine redt een Drosophila model voor pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie. Proc Natl Acad Sci Verenigde Staten. (2010) 107:6988–93. doi: 10.1073/pnas.0912105107
24. TIRCON Persbericht. Weesgeneesmiddelbenoeming verleend. (2016). Online beschikbaar op: https://tircon.eu/files/TIRCON-Press-release-Orphan-Drug-Designation-17-06-2016.pdf (geraadpleegd op 8 december 2020).
25. PKAN. CoA-Z in Pantothenate Kinase-geassocieerde Neurodegeneratie (PKAN). (2019). Online beschikbaar op: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04182763?cond=pkan&draw=2&rank=3 (geraadpleegd op 8 december 2020).
26. Darling A, Tello C, Marti MJ, Garrido C, Aguilera-Albesa S, Tomas Vila M, et al. Klinische beoordelingsschaal voor pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie: een pilotstudie. Mov Disord. (2017) 32:1620–30. doi: 10.1002/mds.27129
Trefwoorden: NBIA, TIRCON, patiëntenregister, klinisch netwerk, weesziekte, bewegingsstoornis
Citaat: Karin I, Büchner B, Gauzy F, Klucken A en Klopstock T (2021) behandelen ijzergerelateerde neurodegeneratie bij kinderen (TIRCON)— Een internationaal netwerk voor zorg en onderzoek voor patiënten met neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (NBIA). Naar voren. Neurole. 12:642228. doi: 10.3389/fneur.2021.642228
Ontvangen: 15 december 2020; Geaccepteerd: 28 januari 2021;
Gepubliceerd: 22 februari 2021.
Bewerkt door:
Holm Graessner, Universitair Ziekenhuis Tübingen, Duitsland
Beoordeeld door:
Peng Lei, Sichuan
University, China Rukmini Mridula Kandadai, Nizam’s Institute of Medical Sciences, India
Copyright © 2021 Karin, Büchner, Gauzy, Klucken en Klopstock. Dit is een open-access artikel dat wordt gedistribueerd onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution License (CC BY). Het gebruik, de distributie of de reproductie op andere fora is toegestaan, mits de oorspronkelijke auteur(s) en de auteursrechthebbende(n) worden gecrediteerd en de oorspronkelijke publicatie in dit tijdschrift wordt geciteerd, in overeenstemming met de aanvaarde academische praktijk. Gebruik, distributie of reproductie is niet toegestaan die niet aan deze voorwaarden voldoet.
*Correspondentie: Ivan Karin, [email protected]
17-02-2021
Friend of Rare Disease Day 2021 – 28 Februari
Vanaf vandaag zijn we vrienden van Rare Disease Day
Binnenkort hoor en zie je hier meer over.
#RareDiseaseDay2021 #friendofrarediseaseday #stichtingijzersterk #NBIA #stofwisselingsziekte
30-12-2020
DOE MEE AAN DE EURODIS PHOTO AWARD 2021!
Foto inzendingen voor de Foto Award 2021 zijn nu open, tot en met 31 januari 2021.
De EURORDIS Photo Award is een kans om visueel uit te drukken wat het betekent om te leven met een zeldzame ziekte en om uw verhaal te delen met de zeldzame ziekte gemeenschap en daarbuiten.
De wedstrijd staat open voor alle nationaliteiten, leeftijden en ziekten. Vorig jaar hebben honderden mensen uit meer dan 30 verschillende landen over de hele wereld een foto ingediend, die elk de drive van mensen met een zeldzame ziekte wereldwijd weerspiegelt.
Heb je in deze uitdagende tijden een foto die leven met een zeldzame ziekte vastlegt tijdens de COVID-19 pandemie? Misschien heb je de perfecte foto al, of misschien heb je het nog niet genomen. Hoe dan ook, vergeet niet om het formulier in te vullen via onderstaande link om hem in te dienen!
https://blackpearl.eurordis.org/photo-award/
Zodra je foto is goedgekeurd, wordt deze weergegeven in de galerij. Uit iedereen die meedoet, worden vijf finalisten gekozen door de bekroonde fotograaf Marcus Bleasdale. Online stemmen – vanaf 11 februari – is de winnaar op de avond van de EURORDIS Black Pearl Awards, op 24 februari 2021. De drie finalisten met de meeste stemmen ontvangen elk een Prijs.
#blackpearlawards #eurodis #raredisease #NBIA #stichtingijzersterk #stofwisselingsziekte
24-11-2020
28-10-2020
Stichting IJzersterk doet dit jaar mee aan Giving Tuesday Nederland
Omschrijving #GivingTuesday actie
We hopen hiermee onze getroffen kinderen (op enkele volwassen uitzonderingen na) hoop te geven op een toekomst. Een toekomst waarbij er behandeling mogelijk is en van sterfte geen sprake meer is. Maar hier is geld voor nodig, heel veel geld om het proces te versnellen. Want onze kinderen hebben geen tijd om te wachten..deze kinderen vechten elke dag tegen een zeer zeldzame stofwisselingsziekte met als kenmerk NBIA (Neurodegeneratie met Brain Iron Accumulation). Doet u mee en Doe mee met onze strijd #StopNBIA. Want samen zijn we (ijzer)sterk en kunnen we een verschil maken !!!
19-10-2020
Samenvatting van het 7e internationale symposium over NBIA en gerelateerde ziektes
Onlangs werd voor de 7e keer het internationale symposium over NBIA en gerelateerde ziektes gehouden, dit keer volledig online. Hier informeren wetenschappers op het gebied van NBIA elkaar over hun laatste bevindingen. Namens Stichting IJzersterk namen Angelique en Joost deel aan het symposium, zij geven hieronder een beknopte samenvatting van de belangrijkste bevindingen. Binnenkort verschijnt er ook meer informatie op de website van de NBIA-Alliance (http://nbiaalliance.org/) en zal een deel van de presentaties voor iedereen toegankelijk zijn, als wij hier meer over horen dan laten wij het u weten!
PKAN en CoPAN
De eerste dag stond in het teken van PKAN (mutaties in het PANK2 gen) en CoPAN (mutaties in het COASY gen). Door mutaties in deze genen wordt in cellen van deze patiënten Vitamine B5 niet of niet goed omgezet in het stofje Co-enzym A (CoA). Hierdoor hebben deze cellen te weinig energie, omdat CoA een belangrijke rol speelt bij de stofwisseling van suikers en vetten. PKAN is één van de eerst omschreven NBIA-varianten en komt, samen met BPAN, het vaakst voor. Hierdoor is er al relatief veel bekend over PKAN en wordt er veel onderzoek naar gedaan.
Tijdens het symposium werd er veel aandacht besteed aan de afgeronde, de lopende en de toekomstige klinisch trials voor PKAN. Vitamine B5 wordt normaal gesproken in 5 stappen omgezet naar CoA; omdat het PANK2 gen een belangrijke rol speelt bij de eerste stap richten de klinische trials zich op het toedienen van de stofjes die na die eerste stap gemaakt worden. In de US is een kleine studie met CoA-Z (in de vorm van een drankje met aardbeiensmaak ????) afgerond, waarbij er geen nadelig effecten zijn gerapporteerd en een positief effect is waargenomen op de hoeveelheid COASY (een mogelijke biomarker die te maken heeft met de één-na-laatste stap tijdens het omzetten van Vitamine B5) expressie in cellen. Een grotere 2de trial met CoA-Z is nu gaande, waarbij er zo’n 60 patiënten deelnemen uit de US en Canada. Er zijn plannen om de trial uit te breiden naar andere landen, waarbij Nederland specifiek genoemd wordt in samenwerking met het UMCG. Voor meer informatie hierover verwijzen wij u naar de informatiebrief van het UMCG op onze website.
Verder werd er gesproken over een mogelijke nieuwe klinische trial met een stofje die verbetering laat zien in muis-modellen. Deze trial wordt ontwikkeld in samenwerking met CoA Therapeutics en verwacht wordt dat fase 1 (in gezonde vrijwilligers) begint in 2021 en fase 2 (in PKAN-patiënten) in 2022. Er werd teruggekeken op afgeronde klinische trials waaronder die van Deferiprone; helaas werden er voor dit stofje nauwelijks verbeteringen waargenomen in de klinische symptomen van patiënten.
Voor CoPAN is er een nieuw muis-model ontwikkeld in Italië, waarbij muizen geen CoPAN expressie hebben in neuronen, in deze muizen wordt de ijzerstapeling ook waargenomen. Dit is één van de zeldzaamste NBIA-varianten, met maar 9 beschreven patiënten wereldwijd.
NBIA in het algemeen en BPAN
De tweede dag begint met een sessie die voornamelijk gaat over de ijzerstapeling die gezien wordt in de verschillende NBIA-vormen en hoe dat zich verhoudt met ijzerstapeling in bijvoorbeeld Alzheimer en Parkinson. Door de overeenkomsten in ziektebeeld tussen deze leeftijd gerelateerde vormen van neurodegeneratie en NBIA wordt er o.a. geconcludeerd dat er meer geld zou moeten gaan naar NBIA-gerelateerd onderzoek, omdat de eventuele behandelmethodes die daar uit voortvloeien ook van nut kunnen zijn voor deze vaker voorkomende ouderdomsziektes. Ook worden er twee mogelijk nieuwe NBIA genen genoemd: REPS1 en CRAT.
Het volgende onderwerp was BPAN, in deze sessie kwam o.a. Mario Mauthe van het UMCG aan het woord. Veel werk richt zich in het BPAN-onderzoek nog op wat er exact fout gaat in cellen van patiënten met een mutatie in het WDR45-gen, maar steeds duidelijker wordt dat een defect in het proces autofagie hierbij een belangrijke rol speelt. Verschillende groepen zijn nu bezig met het verzamelen van patiënten cellijnen die ze kunnen gebruiken om te kijken of er medicatie op de markt is die goedgekeurd is door de FDA (Food & Drug Administration) en EMA (Europees Medicijn Agentschap) die eventueel zouden kunnen werken voor behandeling, dit wordt overigens ook gedaan voor andere vormen van NBIA. In een discussie hierover kwam aan bod dat wetenschappers meer samen gaan werken en cellijnen gaan delen om zo effectiever te kunnen werken.
MPAN en Natural History studies
Dag drie stond in het teken van MPAN. Het blijkt dat er nog veel is wat ze niet begrijpen over MPAN, helaas. Ze zijn druk bezig om deze ziektevorm op allerlei manieren beter in kaart te brengen. Wat hierbij ook een belangrijke rol speelt zijn de zogenaamde ‘natuurlijk-beloop (natural history)’ studies die gaande zijn, niet alleen voor MPAN maar ook voor andere vormen van NBIA. Tijdens natuurlijk-beloop studies wordt er verschillende informatie verzameld per patiëntengroep, bijvoorbeeld via bloedsamples, bestaande MRI-scans en vragenlijsten over ontwikkeling en symptomen. Dit is belangrijk om een beter beeld te krijgen over het ziekte verloop over een langere periode, bovendien vormt dit onderzoek vaak de fundering van potentiële klinische trials in de toekomst, o.a. via de identificatie van mogelijke ‘ziekte-markers’: specifieke eigenschappen van een ziekte die te gebruiken zijn om te beoordelen of een medicijn een verbetering oplevert.
Wij gezinnen kunnen meewerken aan deze natural history studies om zoveel mogelijk informatie over de ziektes te vergaren, die ze dan weer verwerken. Wil je hier meer over weten, dan kan dat via de volgende link: http://nbiacure.org/get-involved/enroll-in-a-study/ of door contact met ons op te nemen; vooralsnog is goede beheersing van de Engelse taal wel een voorwaarde om deel te kunnen nemen. Ook kunnen gegevens anoniem vastgelegd worden in de Biobank van Tircon (Duitsland). Ook hieruit zijn, door meerdere wetenschappers die aan het woord geweest zijn, gegevens gebruikt voor onderzoek. Wil u meer hierover weten, dan kan u dat doen via de volgende link: https://tircon.eu/nbia-network/nbia-registry-clinical-centres of via het multidisciplinaire team in Groningen (UMCG) onder leiding van Prof. Dr. M. de Koning-Thijssen.
Gentherapie en PLAN (INAD)
Tijdens het gehele symposium werd er ook veel gesproken over gentherapie. Hoewel dit vaak gezien wordt als veelbelovende behandeling, zijn er nog heel veel struikelblokken en redenen om sceptisch te zijn. Het idee achter gentherapie is dat je het ‘gezonde’ gen probeert in te brengen in cellen, zodat het daar de functie van het gen met mutatie die tot NBIA leidt kan vervangen. Dit gezonde gen moet naar de celkern en komt voordat hij daar is heel veel verschillende barrières tegen, dit is dus niet zo simpel. Ze gebruiken hiervoor onschadelijk gemaakte virussen (die kunnen namelijk heel goed naar deze celkern toe) waarin het gen verpakt zit, een soort Trojaans paard dus.
Waar het onderzoek naar gentherapie voor bijvoorbeeld PKAN en BPAN nog in de kinderschoenen staat, zijn ze voor PLAN/INAD (onderwerp van dag 4) een stapje verder. Bij deze vorm van NBIA INAD/PLAN zijn ze al zover dat ze dit aan het testen zijn op muizen, en dat ziet er al best wel een beetje hoopvol uit. Daarom zijn wetenschappers bezig met de voorbereidingen om een klinische trial aan te vragen. Helaas duurt zoiets nog wel 3-4 jaar voordat dit aangevraagd is, en je zult begrijpen dat dit ook heel veel geld kost.
Conclusie
Al met al was het een zeer geslaagd symposium en is het ons duidelijk geworden dat ondanks het zeldzame karakter er toch veel uitstekend onderzoek gedaan wordt naar NBIA, ook hier in Nederland door o.a. Ody Sibon en Mario Mauthe die beide zelf het symposium ook kritisch gevolgd hebben. Aan het eind van elke dag was er een discussie met alle deelnemers, dit was zeer nuttig omdat daar bleek dat er aardig wat wetenschappers bereid zijn om meer samen te gaan werken, d.m.v. het delen van informatie. En dat zou natuurlijk heel erg mooi zijn, want helaas zijn we er nog lang niet.
13-10-2020, Groningen
Betreft: Informatiebrief stand van zaken PKAN-onderzoek (CoA-Z onderzoek ) UMCG.
Zoals u waarschijnlijk weet zijn we vanuit het UMCG bezig om te kunnen starten met een studie naar een vitamine supplement voor PKAN patiënten.
In de afgelopen maanden zijn we druk bezig geweest met het treffen van alle voorbereiding voor het onderzoek, zowel op praktisch, technisch als organisatorisch vlak. Een belangrijk punt was dat we eerst toestemming nodig hadden van een onafhankelijke commissie (Centrale commissie Mensgebonden Onderzoek) en van de Medisch Ethische Toetsings Commissie van het UMCG. Beide commissies hebben het protocol inmiddels gedeeltelijk goedgekeurd. De goedkeuring over het product zelf ontbreekt echter nog, omdat de commissies daar verdere informatie over willen voordat het aan patiënten toegediend mag worden.
Helaas duurt daarom starten van de studie veel langer dan verwacht, maar we lichten graag kort toe wat daar de reden van is. Het vitamine supplement wordt in het buitenland geproduceerd en moet vervolgens in Nederland geïmporteerd worden. Hier moet dit middel dan nog getest worden in speciale laboratoria, waarbij de Nederlandse regelgeving hoge eisen stelt aan de kwaliteit en houdbaarheid van het supplement. Wij vermoeden dat al deze kwaliteitstesten zeker nog een aantal maanden kunnen gaan duren.
Op dit moment is het dan ook duidelijk dat we helaas nog niet kunnen starten met de studie en nog een aantal maanden geduld moeten hebben. Vanzelfsprekend gaan wij ondertussen door met alle logistieke en praktische voorbereidingen en doen wij onze uiterste best daar waar mogelijk de goedkeuring te versnellen. Het lijkt ons belangrijk als team om u hiervan op de hoogte te stellen en wij zullen u uiteraard op de hoogte houden van de vorderingen van de studie.
Met vriendelijke groeten,
Het PKAN-team
Expertisecentrum Bewegingsstoornissen UMCG
7e internationale symposium over NBIA en aanverwante aandoeningen
VIRTUELE CONFERENTIE – 30 september – 3 oktober 2020
“Deze week wordt voor de 7e keer het internationale symposium over NBIA en gerelateerde ziektes gehouden, dit keer volledig online. Hier informeren wetenschappers op het gebied van NBIA elkaar over hun laatste bevindingen en Stichting IJzersterk neemt uiteraard ook deel! Gisteren kwam o.a. Mario Mauthe (UMCG) aan het woord over zijn onderzoek, mede mogelijk gemaakt door onze donateurs! Binnenkort komen we met een verslag van dit symposium en we houden jullie op de hoogte over de informatie die naar buiten wordt gebracht.”
7th International Symposium on NBIA & Related Disorders
7e internationale symposium over NBIA en aanverwante aandoeningen
VIRTUELE CONFERENTIE – 30 september – 3 oktober 2020
We nodigen alle onderzoekers die geïnteresseerd zijn in het leren over de meest voorkomende Neurodegeneratie met Hersenersenersenaandoeningen (NBIA) uit om deel te nemen aan ons 7e internationale wetenschappelijke symposium. Dit virtuele evenement heeft lage kosten voor de deelnemers en is een uitnodigend forum voor het delen van ideeën, het stellen van onderzoeksprioriteiten en het netwerken.
Meer dan 30 NBIA-onderzoekers delen hun nieuwste werk en beantwoorden uw vragen. Aan het einde van elke dag wordt u welkom geheten op een rondetafelgesprek om te helpen bij het bepalen van de onderzoeksprioriteiten voor elke aandoening. Beginnende onderzoekers worden aangemoedigd om deel te nemen.
Omdat deze conferentie voor wetenschappers is, zullen NBIA-families niet deelnemen. In plaats daarvan zullen geautoriseerde NBIA non-profit groepen hen vertegenwoordigen en de informatie later delen, in lekentaal.
Door dit symposium voor het eerst virtueel te houden, denken we dat het wetenschappers zal bereiken die anders niet in staat zouden zijn om deel te nemen. Wij bieden verschillende manieren om te netwerken. Uw contactgegevens zullen beschikbaar zijn voor andere geregistreerde deelnemers die een paar dagen voor aanvang van het symposium akkoord gaan met het delen van hun profiel. Tijdens het evenement zullen de Networking Lounges zorgen voor algemene ontmoetingsplaatsen voor de deelnemers en zullen de Private Lounges beschikbaar zijn om 30 minuten van tevoren vergaderingen te boeken voor één-op-één of andere privé-discussies.
Voor onderzoekers die akkoord gaan, worden de gesprekken opgenomen en later beschikbaar gesteld aan iedereen die geïnteresseerd is. Vertrouwelijke informatie, zoals voorlopige gegevens, wordt niet opgenomen op verzoek van de spreker.
Het symposium omvat virtuele tentoonstellingen en stands voor bedrijven en onderzoekers die informatie of producten willen presenteren. Als u geïnteresseerd bent, neem dan contact op met Patricia Wood via [email protected] als u meer informatie wilt over het exposeren.
Registration is required and open now. The deadline to register is September 25, 2020, at 5 pm PDT.
7th International Symposium on NBIA & Related Disorders
09-09-2020
Event: ‘Tot rust komen in uitdagende tijden, hoe doe je dat?’
Een cadeau van VKS, Yoga-Life en Axel Foundation voor …. jou!
Deze Coronaperiode vraagt steeds om balans zoeken, afwegingen en inschattingen maken. Natuurlijk zijn
we ‘gewend’ om met onverwachte situaties of weerstand om te gaan, om licht te zien in het donker of minder
ruimte toch optimaal te benutten. Juist als je zelf veel zorgt (en je stress systeem overuren draait) is het essentieel
goed voor jezelf te zorgen.
Dit weten is één ding, maar hoe doe je dat dan? Ruimte en tijd maken om je eigen zelf-zorg op peil te houden. Ofwel
jouw persoonlijke zorg-en kalmerings systeem te activeren en ontwikkelen?
Wanneer
De lessen zijn op dinsdagavond 15 september, donderdagavond 1 oktober en zaterdagavond 17 oktober om 20.30 uur.
Hoe
De lessen zijn live en online via Zoom. Je kunt ze dus thuis volgen. Als je een stoel, bank of vloer hebt, dan kan je
meedoen ;-). Het is een besloten sessie, bedoeld voor ouders, broers en zussen van kinderen met intensieve zorg thuis of buitenshuis, volwassenen met een stofwisselingsziekte, metabole artsen/onderzoekers, mantelzorgers en vrijwilligers. Je hoeft geen inbreng te leveren of je voor te stellen. Je kan dus optimaal voor de ervaring gaan en tips ophalen.
Geen kosten
Het is een cadeau voor jou, in het kader van ’17 oktober, dag van krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’. Het zijn speciaal op maat gemaakte lessen waarbij het beste van mindfulness, yoga en meditatie wordt gecombineerd. In die lessen krijg je oefeningen om even op adem te komen. Nu, maar ook voor in de toekomst.
Inschrijven
Je schrijft je in bij VKS door een mail te sturen naar [email protected]
Na je aanmelding krijg je een inloglink. Op de avond log je 15 minuten van te voren in, wordt ontvangen en krijgt samen met de andere deelnemers de lessen aangeboden. Je kan zelf kiezen of je wel of niet zichtbaar bent. Je mag inschrijven voor 1 van de lessen, maar het maximale effect zit natuurlijk in het volgen van alle drie de lessen.
Iedereen kan meedoen
Het zijn praktische en toegankelijke oefeningen, die werken op alle niveaus: het fysieke, emotionele, mentale en
energetische. Het is niet zweverig, maar juist down to earth. Je hoeft er niet lenig voor te zijn en ook niet rustig.
Door meer bewustwording en regelmatige beoefening is het bij-effect dat je meestal vanzelf soepeler en rustiger wordt.
Interessant toch!
Elk mens is uniek en heeft zo zijn of haar eigen uitdagingen. Iedere deelnemer heeft zijn/haar eigen intentie.
Intenties kunnen bijvoorbeeld zijn: meer ontspanning, minder stress, meer genieten, leren loslaten, minder piekeren, verbetering relaties, meer stilstaan, meer zelfbewustzijn etc. Hoe kunnen de lessen jou helpen? Je bent van harte uitgenodigd om mee te doen! Schrijf je in op [email protected]
Achtergrond:
Wat is Mindfulness?
Mindfulness is ‘bewuste aandacht’ richten in het huidige moment. Het is een manier om je geest te trainen, zodat je minder afdwaalt in gedachten, gepieker of emoties.
Mindfulness is eenvoudig en doeltreffend, het is wereldwijd ontdekt om stress te reduceren en met meer aandacht en wijsheid te leven.
Mindfulness brengt je met beide benen op de grond: uit je drukke hoofd en weer bewust in je lijf. Je leert contact maken met je lichaam,
je-zelf, je grenzen, je ware kracht en de realiteit van dit moment.
Wat is yoga?
Tijdens yoga oefen je fysieke en mentale houdingen die je lijf én tegelijk je geest ruimer, soepeler en kalmer maken.
Het gaat in yoga om het evenwicht tussen de verschillende kwaliteiten. Evenwicht ofwel harmonie tussen lichaam en geest, linker- en rechterhersenhelft, denken en doen, gevoel en verstand en ga zomaar door. Als deze elementen met elkaar in evenwicht zijn dan kunnen we optimaal functioneren, groeien en kunnen we invloed uitoefenen op de systemen van rust en herstel fysiek, emotioneel en mentaal.
Wat doe je dan tijdens deze yoga- en mindfulness lessen?
Tijdens deze lessen worden zowel yoga alswel mindfulness oefeningen gecombineerd. Het beste van beiden komt aan bod dus. Er worden verschillende toegankelijke houdingen en bewegingen afgewisseld, in combinatie met ademoefeningen en meditatie ofwel mindfulness.
Zo ontstaat er weer evenwicht, rusten herstel in je lijf en meer helderheid in je geest. Het is belangrijk dat jij tijdens de les de ruimte voelt jezelf te mogen zijn, te voelen wat jouw lichaam en geest je vertelt en daar gericht aandacht aan te besteden.
Over ons:
YogaLife: De docent, Marjolein Seegers, is erkend yogadocente en mindfulness trainster. Marjolein verdiept zich ruim 20 jaar in yoga, mindfulness en meditatie.
Zij heeft een eigen yogastudio in Bilthoven en geeft cursussen en trainingen door heel Nederland. Daarnaast publiceert, schrijft en ontwikkeld Marjolein tekst en materialen voor haar eigen praktijk en voor verschillende media.
VKS: Wij zijn er voor jou als je met een stofwisselingsziekte te maken hebt. Als patiënt, als ouder van een patiënt, maar ook als leerkracht of als opa/oma of tante/oom. We hebben drie belangrijke taken: het geven van voorlichting over ziekten, het zorgen voor contact tussen lotgenoten en het behartigen van de belangen van patiënten. Dit doen wij al meer dan 25 jaar met goede resultaten.
Axel Foundation. Met, voor en door Axel bouwen we mee aan een toekomst met behandelbare stofwisselingsziekten. We doen dat door aandacht te vragen voor stofwisselingziekten, bijvoorbeeld met het stripverhaal dat we maakten met VKS, geld op te halen voor onderzoek of initiatieven te nemen c.q te faciliteren. Dit initiatief is daar een voorbeeld van, net als ‘17 oktober, Dag van krachtenbundeling’.
Dit evenement wordt aanbevolen door:
20-03-2020
Coronavirus en Kinderen met een stofwisselingsziekte
De sectie metabole ziekten van de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde heeft de volgende bijgevoegde informatiebrief opgesteld.
Het nieuwe coronavirus (COVID-19) heeft de aandacht van ons allen en we worden overstroomd met berichtgeving. Met onderstaande informatie willen we aangeven wat voor u als ouders /verzorgers van een kind met een stofwisselingsziekte van belang is.
Wat is het effect van het coronavirus op uw kind?
Het coronavirus veroorzaakt voornamelijk een luchtweginfectie, met griepverschijnselen als koorts, keelpijn, hoesten en spierpijn. Daarnaast kunnen juist bij kinderen ook andere klachten voorkomen zoals misselijkheid, braken, buikpijn en diarree.
Bij kinderen verloopt de infectie met het nieuwe coronavirus over het algemeen mild. Kinderen kunnen de infectie hebben zonder er duidelijk ziek van te zijn. Een opname in het ziekenhuis is bijna nooit nodig.
We verwachten dat de manier waarop kinderen met een stofwisselingsziekte ziek zouden worden van het nieuwe coronavirus niet anders is dan voor andere kinderen. Voor kinderen met een stofwisselingsziekte is de ziekte door coronavirus dus waarschijnlijk vergelijkbaar met een infectie door andere virussen.
Welke maatregelen dienen genomen te worden?
Voorkomen van verspreiding
Als uw kind geen klachten heeft is er geen reden om uw kind te beschermen op een andere manier dan die door het RIVM wordt aangeraden. Omdat dit virus een serieuze bedreiging vormt voor anderen in de samenleving is het van groot belang om te helpen verspreiding tegen te gaan. De belangrijkste maatregelen, die u kunt nemen om verspreiding van het coronavirus te voorkomen, zijn eenvoudig:
- Was uw handen regelmatig
- Hoest en nies in de binnenkant van uw elleboog
- Gebruik papieren zakdoekjes
- Schud geen handen
- ‘Social distancing’, vermijd waar mogelijk contact met anderen. Houd 1,5 meter afstand van elkaar.
Testen
Bij milde klachten is het niet nodig om te testen op het coronavirus. Kinderen met een chronische ziekte die dermate ziek zijn (verdacht voor het coronavirus) dat ze moeten worden opgenomen, worden getest in het ziekenhuis.
Medicatie / Dieet
De adviezen over hoe om te gaan met ziekte zijn voor het nieuwe coronavirus niet anders dan andere situaties waarin uw kind ziek is met koorts / verkoudheid / luchtwegklachten.
- Als uw kind klachten heeft (verkoudheid, hoesten of koorts (vanaf 38 graden)), maar niet erg ziek is: houd uw kind thuis. Als er geen ernstige klachten zijn is er geen reden naar de huisarts of naar het ziekenhuis te gaan. Volg de standaard afspraken over hoe om te gaan met ziekte.
- Als uw kind ernstige klachten heeft (zoals benauwdheid, slecht eten / drinken), neem dan contact op met uw huisarts of het ziekenhuis (kinderarts metabole ziekten).
Bovenstaande informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:
RIVM https://www.rivm.nl/nieuws/actuele-informatie-over-coronavirus
De inzichten rondom preventie en behandeling van het Coronavirus zijn aan verandering onderhevig. Daarom adviseren wij u de website van RIVM te raadplegen voor actuele informatie.
01-02-2020
Even vragen aan
Hoe cool is dat!
Donderdag zijn wij, n.a.v. de prijs die wij gewonnen hebben als club van de week bij de Vriendenloterij, geïnterviewd door journalist Tim van der Hammen van het AD Amersfoortse Courant. Vandaag dit artikel in de zaterdageditie .
????#TimvanderHammen
Klik op de onderstaande link voor het officiëlle persbericht:
Angelique en Nathalie hebben een stichting voor kinderen met ijzer in de hersenen
27-01-2020
Club van de Week
Dit weekend kregen wij een bijzondere verassing van de Vriendenloterij.
We zijn namelijk uitgeroepen tot “club van de week”
Dit betekent dat wij een cheque mochten ontvangen van maar liefst €10.000 euro.
Deze eenmalige bijdrage gaan we o.a. gebruiken om promotiemateriaal aan te schaffen om zo meer naamsbekendheid te krijgen en ook om onze Contact-/Informatiemiddag nog mooier te maken dan hij al ging worden.
Wij willen alle deelnemers van de Vriendenloterij heel hartelijk bedanken, want jullie hebben dit met zijn allen mogelijk gemaakt. #echtevrienden #dankbaar
Wil u ons ook steunen door mee te spelen met de Vriendenloterij?
Dat kan, klik voor meer uitleg op de volgende link hiernaast: Uitleg Vriendenloterij!
????#WendyvanBree
Klik op de onderstaande link voor het officiëlle persbericht:
Stichting IJzersterk door Vriendenloterij benoemd tot Club van de week!
copyright © 2019 – Stichting IJzersterk
