Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia is een vorm van NBIA die gekenmerkt wordt door ijzerstapeling, maar niet alleen in de hersenen, maar ook in andere organen waaronder de lever. De aandoening is voornamelijk bestudeerd in Japan, waar het voorkomt bij ongeveer 1 op de 2 miljoen volwassenen. Het is onduidelijk hoe vaak het voorkomt in andere populaties. Het gen dat verantwoordelijk is CP (ceruloplasmine).

De belangrijkste symptomen  bij Aceruloplasminemia zijn retinale degeneratie, diabetes en neurologische aandoeningen die gerelateerd aan de ijzerstapeling in de basale ganglia. Problemen in beweging zijn onder meer gezichts- en halsdystonie (onwillekeurige spiersamentrekkingen, met repetitieve bewegingen of pijnlijke houdingen), blefarospasme (ooglid spasmen), tremoren en schokkerige bewegingen.

Aceruloplasminemia erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat wanneer beide ouders drager zijn van het gen, elk kind 25% kans heeft op het krijgen van de ziekte, 50% kans heeft op alleen drager te zijn (maar verder wel gezond) en 25% kans heeft op gezond te zijn en dus geen drager te zijn.

Research

Op 22-03-2023 heeft Elene Vroegindeweij haar proefschrift “Aceruloplasminemia And the Role of Ironin Neurodegeneration”verdedigd aan de Erasmus Universiteit te Rotterdam. Zij hebben de afgelopen jaren onderzoek gedaan naar de zeldzame vorm van NBIA aceruloplasminemie. Toen deze diagnose jaren geleden voor het eerst in Nederland werd gesteld, was er weinig bekend over de betekenis hiervan voor de patiënt en familie en over mogelijke mogelijkheden voor behandeling. In haar proefschrift beschrijft Vroegindeweij de klinische verschijnselen van de ziekte en biedt handvatten voor de kunst om de diagnose zo vroeg mogelijk te overwegen. Dit is belangrijk omdat middels haar onderzoek wordt bevestigd dat de behandeling met ijzerchelatie het meeste effect heeft wanneer dit vroeg in de ziekte wordt gestart, het liefst nog voordat er neurologische klachten zijn. Daarnaast laat zij zien dat de MRI-scan verschillende mogelijkheden biedt om het effect van behandeling te herhaaldelijk,

Haar volledige proefschrift is te zien via de volgende link:  https://reader.epub.app/?epub=https%3A%2F%2Fwww.globalacademicpress.com%2Febooks%2Felene_vroegindeweij%2Felene_vroegindeweij.epub . 

Elene Vroegindeweij is op dit moment werkzaam in het Elisabeth-Tweesteden Ziekenhuis Tilburg, waar zij de laatste fase van haar opleiding tot neuroloog hoopte te voltooien.