Neuroferritinopathy

Neuroferritinopathy is momenteel de enige genetisch dominante vorm van NBIA. Neuroferritinopathy wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat een enkele mutatie voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Er is een kans van één op twee  (50%) dat een getroffen individu het aangedane gen zal doorgeven aan zijn/haar kinderen. De meeste mensen met neuroferritinopathy hebben één ouder die de ziekte ook heeft.

Hoewel de prevalentie onbekend, zijn momenteel slechts ongeveer 100 gevallen bekend, waarvan de meeste dezelfde genverandering hebben, wat suggereert dat zij allen afstammen van een gemeenschappelijke voorouder. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FTL gen, wat staat voor ferritine licht. Dit verwijst naar één van de twee eiwitsubeenheden die deel uitmaken van ferritine, een eiwit in het lichaam dat helpt om ijzer op te slaan en te ontgiften.

Klinische diagnose

Een T2-gewogen MRI van de hersenen toont bij gevorderde gavallen een te hoge ijzersttapeling en cystische degeneratie. Dit in combinatie met een progressieve bewegingsstoornis (ofwel chorea of ​​dystonie) bij volwassenheid en een consistente familiegeschiedenis van autosomaal dominante transmissie zijn een indicatie voor Neuroferritinopathy.

De ziekte begint meestal rond het 40^e levensjaar met dystonie, schokkerige bewegingen (chorea), en milde veranderingen in het denken (cognitieve effecten). Binnen 20 jaar na deze eerste verschijnselen begint het alle bewegingen van de ledematen te beïnvloeden, wat leidt tot moeilijkheden met spreken en verschijnselen die lijken op de ziekte van Huntington. Met de tijd worden cognitieve stoornissen en gedragsproblemen als een groot probleem ervaren.

De serumferritineconcentratie kan bij patiënten laag zijn. De oogbewegingen worden tijdens het ziekteverloop niet of nauwelijks aangetast. Wel kunnen axonale zwellingen (neuroaxonale sferoiden) aanwezig zijn.

Behandeling

Verwacht kan worden dat in ieder geval psychometrische en fysiotherapie, alsook logopedie geadviseerd zal worden. Daarnaast is ook het bezoek aan een dietist raadzaam.

De bewegingsstoornis is bijzonder goed bestand tegen conventionele therapie. Sommige medicijnen zoals diazepam, levodopa, tetrabenazine, orfenadrine, benzhexol, sulpiride, clonazepam, en deanol kunnen in standaard doseringen effect bieden. Advies van de arts is daarbij noodzakelijk. Botulinum toxine kan tenslotte helpen bij pijnlijke focale dystonie.