Woodhouse-Sakati

Het Woodhouse-Sakati syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het DCAF17 gen. Het is beschreven bij ongeveer 30 patiëntenfamilies uit het Midden Oosten, één blanke vrouw en drie zusjes uit een Indiase familie. Het Woodhouse-Sakati syndroom wordt autosomaal recessief overgedragen.

Klinische diagnose

Klinische diagose gebeurdt door middel van een T-2 gewogen MRI van de hersenen, waarop de ijzerstapeling te zien is, gecombineerd met kenmerken van haaruitval, diabetes, gehoorverlies en een verstandelijke beperking. De ziekte openbaart zich meestal tijdens adolescentie..

Bijkomende verschijnselen kunnen zijn sensorineurale doofheid, een vorm van gehoorverlies. Ook worden vaak T golven gezien op een ECG, epileptische aanvallen, sensorische polyneuropathie, en dysartrie (slechte articulatie).

Er kan sprake zijn van cranio-faciale afwijkingen zoals een hoog voorhoofd, platte achterhoofd, driehoekig gezicht, prominente neuswortel of een abnormaal verhoogde afstand tussen de ogen.

Scoliose en  hyperreflexie (overactieve of meer dan responsieve reflexen) worden ook vaak gezien.